Мийгън Хефорд, 25-годишна културистка, е намерена в безсъзнание на 19 юни в апартамента си в Мандура, Западна Австралия, според Австралийски новини 7 , Филиал на CNN.

умира

Дни по-късно Хефорд беше обявен за мъртъв.

Едва след смъртта й семейството й научава, че Хефорд, майката на 7-годишно момиче и 5-годишно момче, има рядко генетично заболяване, което не позволява на тялото й да метаболизира правилно богатата на протеини диета.

Нарушение на цикъла на урея, което причинява дефицит на ензим в цикъла на урея, предотвратява разграждането на протеините в организма, според Националната фондация за уреен цикъл.

Обикновено тялото може да премахне азота, отпадъчен продукт от протеиновия метаболизъм, от кръвта. Въпреки това, нарушение на урейния цикъл би го забранило. Следователно азотът под формата на токсичен амоняк би се натрупал в кръвта и в крайна сметка би достигнал мозъка, където би могъл да причини необратими щети, кома и смърт.

"Ензимният дефицит може да бъде достатъчно лек, за да може човекът да детоксикира амоняка адекватно. Докато не се отключи", каза Синтия Льо Монс, изпълнителен директор на фондацията Спусъкът може да бъде вирусно заболяване, стрес или диета с високо съдържание на протеини, добави той.

„Просто нямаше начин да разберем, че го има, защото те не го тестват рутинно“, казва Мишел Уайт, майката на Хефорд и жителка на Пърт. "Тя започна да се чувства зле и се срина".

Уайт обвинява протеина за смъртта на дъщеря си.

Нюансирани симптоми

От 2014 г. Хефорд, който работеше в детска болница „Принцеса Маргарет“ и учи парамедицина, се състезаваше като културист.

Едва след смъртта на Хефърд Уайт открива съдове с протеинови добавки в кухнята на дъщеря си, заедно със строг хранителен план. Тогава Уайт осъзна, че дъщеря й, която се е подготвяла за поредното състезание по културизъм, също е била на небалансирана диета.

Хефорд яде „твърде много протеини“, каза Уайт, предизвиквайки неизвестното състояние на цикъла на дъщеря си. (За повечето здрави хора диетата с високо съдържание на протеини, когато се спазва за кратко време, обикновено не е вредна, според клиниката Mayo.) Диетата на Хефорд включваше богати на протеини храни, като постно месо и яйчен белтък, в допълнение към протеиновите шейкове и добавки, каза майка му.

„На гърба на всички добавки има медицински съвети, за да може човек да отиде на лекар, но колко млади хора всъщност го правят?“, Попита Уайт.

Le Mons обяснява, "Обикновено има нюансирани симптоми, които просто остават неразпознати" в леки случаи на нарушения на цикъла на урея. Симптомите включват епизоди на лоша концентрация, умора и повръщане.

"Понякога хората си мислят, че това е грип и дори могат да отидат в спешното отделение, мислейки, че имат много лош грип", каза Льо Монс и добави, че обикновен тест за ниво на серумен амоняк, който може да открие състоянието, не се прави рутинно в спешните кабинети.

Не е ясно дали Хефорд е страдал от симптоми на състоянието си. Уайт, която се надява, че историята на дъщеря й ще послужи като предупреждение за спасяване на човешки животи, вярва, че протеиновите добавки се нуждаят от повече регулация.

Австралийската медицинска асоциация казва, че няма реална полза за здравето от тези добавки. И макар че те не са необходими за повечето хора, те не са опасни и за повечето.

Лечение

Изчислената честота на нарушения на цикъла на урея е 1 на 8 500 раждания. Тъй като много случаи остават недиагностицирани, точната честота е неизвестна и се смята, че е подценена.

„Има мит, че това разстройство засяга само деца“, каза Льо Монс, отбелязвайки, че един пациент е достигнал 85-годишна възраст преди поставяне на диагнозата.

По отношение на Хефърд Льо Монс заяви, че "това не се случва за първи път". Други спортисти, които като Хефорд не са знаели за състоянието си, са починали, когато диета с високо съдържание на протеини е отключила състоянието им.

Въпреки че няма лечение за нарушение на цикъла на уреята, балансираната диета е всичко, което е необходимо за някои пациенти, според Националната фондация за циклични нарушения на уреята. Лечението може да включва допълване със специални аминокиселинни формули, докато в някои по-тежки случаи може да се предпише една от двете форми на лекарство, одобрено от Администрацията по храните и лекарствата. Когато тези терапии се провалят, може да се наложи трансплантация на черен дроб.