Пациентите с ПКК трябва да спазват много рестриктивна диета, която може да бъде трудно да се спазва. Сапроптерин дихидрохлорид помага да се облекчат тези хранителни забрани и по този начин да се подобри хранителният прием и качеството на живот на тези хора.

смекчи

Скрининг за метаболитни заболявания се провежда от 1987 г. при новородени в цяла Испания с тест на петата, за да се определи, наред с други патологии, фенилкетонурия (PKU). Тази автозомно-рецесивна метаболитна аномалия засяга способността на организма да метаболизира фенилаланин (Phe), незаменима аминокиселина, която се осигурява с обичайната диета; При нормални метаболитни условия малко количество Phe се използва в синтеза на протеини, а останалата част се хидролизира, за да образува тирозин (Tyr). За да протича ефективно процесът на хидроксилиране, е необходимо действието на ензима фенилаланин хидроксилаза и това на кофактора тетра хидробиоптерин (BH4). Основните прояви на патологията са умствена изостаналост, епилепсия и аутистични характеристики.

Лечението се основава на диетични ограничения, за да се поддържа плазмената концентрация на Phe в безопасни граници. Според Яуме Кампистол, ръководител на неврологичната служба и координатор на отделението за фенилкетонурия на болница „Сан Хуан де Диос“ в Барселона, „знаем, че когато се започне ранно лечение, за предпочитане преди два месеца от живота, еволюцията е отлична Всъщност имаме деца, диагностицирани и лекувани рано в нашата служба, които са завършили университетска степен; напротив, ако се открие късно, се появяват неврологични проблеми и подобрението е много по-малко ". Понастоящем екипът на Campistol проследява 133 пациенти, 114 от които се наблюдават редовно. Смята се, че в Испания PKU има разпространение между 12 и 16 случая на сто хиляди души.

Диетичните ограничения, на които са длъжни пациентите с ПКУ, са много строги: изключени са месо, риба, яйца, млечни продукти, ядки и някои зеленчуци. "Подобно е на ограничителната вегетарианска диета. От определена възраст, обикновено при достигане на юношеството, спазването на диетата се влошава, защото става по-трудно да се спазват всички ограничения".

Преди няколко години Campistol започва да прилага BH4 кофактор на избрани пациенти с ПКУ, за да разшири диетичните си възможности. Този продукт, който е използван за състрадателна употреба, вече не се произвежда от швейцарската компания Schircks. На негово място се появи производно, сапроптерин дихидрохлорид, продавано в Испания от юни като Kuvan, от Merck Serono. Campistol подчертава, че това лекарство ще има значително въздействие върху качеството на живот на избрани пациенти с PKU, основно тези с умерено високи нива на Phe. Kuvan се дава с основното хранене за деня и се понася добре.

Невропедиатърът се позовава на поредица от 51 пациенти, които са били на BH4 и безплатна диета (макар и контролирана) и други 22 на BH4 и диета. "Скоро ще представим резултати за девет пациенти, които са били на BH4 в продължение на пет години и имат безплатна, но контролирана диета и които показват, че нямат дефицит на полиненаситени мастни киселини".