Проучване, проведено от Каролинския институт, Швеция, показва, че дефектите в някои гени, участващи в усвояването на въглехидратите (варианти на гените на захароза/изомалтоза), увеличават риска от развитие на раздразнително черво.
Синдромът на раздразненото черво или синдромът на раздразненото черво е най-често срещаното стомашно-чревно заболяване. Смята се, че засяга 10% от населението.
Характеризира се с коремна болка, подуване на корема, диария, метеоризъм и запек. Диференциалната диагноза поради сходството на симптомите е с болестта на Crohn, улцерозен колит и цьолиакия.
Въпреки че понастоящем причината за това заболяване е неизвестна, има 2 специални протеина (ензими), наречени захароза/изомалт, които участват в усвояването на въглехидратите, което може да бъде ключът към дешифрирането на произхода му.
Тази група изследователи от институцията, която отговаря за ежегодното присъждане на Нобелова награда за медицина, анализира гените, участващи в този механизъм на усвояване, и изследва 1887 души в Швеция, САЩ и Италия.
Те демонстрираха, че генетичният вариант 15Phe увеличава риска от раздразнителни черва като цяло, но с по-голяма асоциация в случаите, когато диарията преобладава като характерен симптом. На свой ред генетичният вариант 15Phe е открит в случаите, в които има намаляване на усвояването на въглехидратите.
Тъй като са толкова често заболяване, има някои хора, които минават години без определена диагноза и са сбъркани като целиакия или засегнати от автоимунни заболявания. Тези хора страдат много, не само поради неудобството на симптомите, които са досадни, но и поради несигурността, породена от липсата на „собственото и фамилното име“ на това, което изпитват.
Разбира се, промяната на вида на храната, т.е. диетата на човек, в повечето случаи е най-ефективното лечение. Но няма универсална рецепта, която да реши проблема за всички, въпреки че е посочена диета с ниско съдържание на въглехидрати, ниско съдържание на фибри, упражнения и намаляване на нивата на стрес. На свой ред има някои лекарства, които могат да се използват според преобладаващия симптом, като антидиарейни, спазмолитици, антидепресанти и дори антибиотици.
Въпреки факта, че въглехидратите стимулират появата на раздразнителни черва, това откритие показва, че промяната в гените, които контролират усвояването на въглехидратите, засяга тази функция, като в същото време генерира дефицит в включването на споменатите хранителни вещества, причинявайки малабсорбция и червата симптоми, които характеризират това заболяване.
Това откритие ще позволи в бъдеще да се изследва с проба от слюнка дали човек има рисков генетичен вариант и със съвета на генетик да се определи персонализирана диета, за да се избегне развитието на болестта. И от своя страна, в случаите, в които вече е настъпило раздразнително черво, имайте възможност да използвате лекарство, което активира ензимите (протеините), които участват в усвояването на въглехидратите.
Тези научни изследвания ни позволяват да идентифицираме механизма, по който се причинява това заболяване, и да разработим бъдеща стратегия за всеки човек. Поредната демонстрация, че универсалните здравни показания са приключили. Започнахме ерата на геномната медицина, тоест истинската ера на персонализираната медицина.