Както знаем, бременността е етап, пълен с илюзии, а също и пълен с посещения при лекар. Това е необходимо, за да се гарантира, че както здравето на майката, така и на нероденото дете са неусложнени. Когато една жена е бременна, има различни тестове и рутинни прегледи, за да се провери дали всичко работи правилно. Въпреки това, благодарение на напредъка в технологиите и науката е възможно да се разширят тези прегледи с генетични тестове, които предоставят повече информация за здравето на бебето, преди и след раждането. Искате да знаете повече? Продължавай да четеш!

скрининг

Най-честите прегледи по време на бременност.

Първият тест, който се прави на всички жени, които отиват на лекар със съмнение за бременност, е кръвен тест, по този начин се потвърждават високите нива на определени хормони в кръвта на майката и позволяват окончателно потвърждение. В допълнение, този анализ се използва за определяне на здравословното състояние на майката в условията на бременност.

От този момент нататък ще се извършват още тестове и ултразвук, които ще бъдат насрочени през различните седмици на бременността, за да се наблюдава нейното развитие. Някои от параметрите, които се изучават в тези рецензии, са:

  • Кръвна група и Rh: определянето му е важно, тъй като управлението на двойки, при които Rh на майката е отрицателен, а бащата е положителен, е по-специфично.
  • Хемограма: бременността е време на най-голямо търсене за организма и съществуващата анемия може да се влоши, така че може да е необходимо добавяне.
  • Серология (токсоплазмоза, рубеола, хепатит, ХИВ и др.): информира ни дали майката е имала различни инфекции, които, ако се появят по време на бременност, могат да създадат проблеми.
  • Тестът на О'Съливан: определя нивата на глюкозата в кръвта и изключва наличието на гестационен диабет.
  • Тестове за урина: те ни позволяват да осигурим правилното функциониране на бъбреците и да открием инфекции на урината.

Въпреки че повече от 95% от бременностите завършват с раждането на здраво бебе, не можем да забравим, че 5%, при които бебетата имат някакви аномалии. За двойката е от съществено значение да разберат възможно най-скоро дали бебето, което очакват, е здраво или има проблем, да могат да вземат решения, да оценяват специалните нужди на раждането и следродовите грижи.

На практика всички жени в Испания изпълняват комбиниран скрининг през първия триместър, което осигурява статистическа стойност на риска от представяне на хромозомни аномалии. За генериране на резултата се комбинират възрастта на майката, два биохимични параметъра и ултразвукови данни (оттук и името му). Както кръвните изследвания, така и ултразвукът трябва да се извършват между 11 и 13 седмици +6. По време на ултразвука, освен че се проверява дали всичко върви правилно и размерът на плода съответства на очакваното, се измерва и нухалната полупрозрачност (TN).

TN е пространството, разположено в задната част на тила на плода и е необходим ултразвуков параметър за комбиниран скрининг през първия триместър. Ако се увеличи, рискът от развитие на плода при синдром на Даун (причинен от тризомия на хромозома 21), синдром на Патау (причинен от тризомия на хромозома 13) или синдром на Едуардс (причинен от тризомия) се увеличава върху хромозома 18 ).

Ако искате да научите повече за това как се произвеждат тризомиите, които причиняват тези синдроми, както и други генетични промени, които могат да повлияят на здравето на вашето бебе, можете да прочетете нашата електронна книга „Превенция в здравето на вашето дете чрез генетика“, където ние ви го обясняваме.

Анализът на комбинирания скрининг през първия триместър изследва нивата на два хормона: хормона, свързан с бременността PPAP-A (намалена стойност е свързана с повишен риск от синдром на Даун), и свободната част от човешки хорион гонадотропин или BhCG (Повишена стойност е свързана с повишен риск от синдром на Даун).

Както стойността на TN, така и тези на двата хормона се интегрират заедно с възрастта на майката, за да се получи индекс на риска, който показва вероятността плодът да има синдром на Даун, например 1/800. Тази стойност означава, че от всеки 800 бременности с еднакви стойности на ултразвук, биохимични и майчини възрасти, една ще има синдром на Даун, което е малко вероятно. Счита се, че съществува висок риск, когато стойността е по-голяма от 1/250 или 1/270, в тези случаи ще се препоръча диагностичен тест за потвърждаване на резултата, за който е необходима инвазивна процедура като амниоцентеза или биопсия. хорионни ворсинки.

Важно е да се спомене, че ефективността на комбинирания скрининг има ограничения, тъй като степента на откриване е около 95%, т.е. на всеки 100 плода с промени 5 няма да бъдат открити; с 5% фалшиви положителни резултати, което означава, че 5 от 100 жени ще бъдат подложени на ненужен инвазивен тест, тъй като плодът няма да представи тризомия.

За да се преодолее това ограничение и да се получат по-надеждни резултати, днес се използват неинвазивни пренатални тестове или TPNI (майчина кръв без ДНК тест). TPNIs осигуряват по-голяма точност, тъй като генетичният материал, който идва от плацентата, се анализира директно, което значително намалява фалшиво отрицателните и фалшиво положителните резултати.

Неинвазивен пренатален тест (TPNI)

Този тип тест анализира ДНК от плода, която е свободна в кръвта на майката, поради което е известна и като Тест за свободна фетална ДНК. Ако сме пуристи, ДНК не идва от плода, а от плацентата, така че този тип тестове се считат за скринингови тестове, а не за диагностика.

В майчината кръв има както фрагменти от ДНК от майката, така и фрагменти от плацентарни клетки, които могат да съставляват между 1 и 20% от общата свободна ДНК в кръвта. Процентът на свободната фетална ДНК се увеличава през първите седмици на бременността, за да се направи TPNI тест е препоръчително да се изчака до 10-та седмица, когато концентрацията е по-висока. Ако искате да научите повече за този тип тестове, можете да прочетете нашата статия „Каква е ползата от феталния ДНК тест в майчината кръв?.

Благодарение на анализа на тези малки ДНК фрагменти, ние можем да анализираме генетичната информация на плода по неинвазивен начин. Това позволява значително да се подобри ефективността на този пренатален скрининг, тъй като процентът на откриване е по-голям от 99%, а фалшиво положителният процент е 0,1%, така че въпреки че е и скринингов тест, той позволява значително да се намали броят на ненужните инвазивни процедури, откриване на почти всички случаи, при които съществува риск от поява на синдром на Даун. Намаляването на броя на инвазивните процедури е много важно, тъй като съществува малък риск от свързана загуба на плода, който, въпреки че е малък риск, ако е възможно да се избегне, толкова по-добре.

Друго предимство е, че анализът включва други генетични аномалии, които не се анализират с комбиниран скрининг, в зависимост от теста могат да бъдат анализирани следните промени:

  • Тризомии 21, 13 и 18: Тези тризомии са включени в комбинирания скрининг, но надеждността е много по-висока
  • Фетален секс: можете да знаете пола на бебето си преди 3-месечния ултразвук и той дори търси аномалии в половите хромозоми, които могат да причинят синдром, като монозомия на X хромозома, тройна X или синдром на Klinelfelter (хромозома XXY )
  • Анеуплоидии във всички хромозоми: възможно е да се знаят промени в броя на хромозомите в останалите човешки хромозоми
  • Микроделеции: това са малки делеции, които се появяват в хромозомите и причиняват синдроми като синдром на DiGeorge или синдром на Angelman.

В днешно време все по-често майките се подлагат на този тест заради големите му ползи. Има много тестове, базирани на тази технология и следователно нейната ефективност и чувствителност са до голяма степен сходни.

Както видяхте, тези тестове могат да изследват различни промени, следователно цената варира в зависимост от промените, които искате да проучите. Както е логично, ако се анализират само най-честите тризомии, цената ще бъде по-ниска, отколкото ако включите микроделеции или анеуплоидии във всички хромозоми.

Има много компании, които предлагат тези тестове и цените обикновено са около 400-700 евро.

От Veritas ви предлагаме myPrenatalDNA от € 450, разчитайки на мрежа от медицински и научни специалисти, които дават добавена стойност на резултатите, които получавате.

След раждането на бебето

След като бебето се роди, грижата също е от съществено значение. Веднага след раждането има два теста, които се извършват рутинно:

  • Тестът на Апгар: изпълнява се мигове след раждането и се използва за анализ на тяхната адаптация и жизненост, оценяване на дишането, сърдечната честота и рефлексите, наред с други параметри.
  • Тестът на петата: извършва се след 48-72 часа живот и се състои от импрегнирана на хартия кръвна проба, при която се идентифицират различни видове заболявания, главно метаболитни. Въпреки това броят на изследваните заболявания варира между отделните автономни общности, въпреки че всички те включват поне 7 от тях.

Този тест на петата е поредният скринингов тест, който, ако е положителен, изисква диагностичен тест за потвърждаване на резултата. Това е съществен тест, тъй като благодарение на откриването на тези заболявания от първия момент на живота може да се извърши специфично медицинско управление, което да избягва развитието на болестта, доколкото е възможно, като е в състояние да предприеме мерки рано и дори в някои случаи избягване на по-сериозни последици през целия живот.

Тестът на петата обаче изключва много други заболявания, които също могат да имат сериозни последици за вашето бебе и които могат да предотвратят или подобрят симптомите, ако се вземат мерки от самото начало. Сега може би се чудите, мога ли по някакъв начин да науча повече за детските болести, които не включват теста на петата? От Veritas стартирахме нов тест като допълнение към теста на петата и който можете да извършвате на децата си от раждането и през първите години от живота им.

myNewbornDNA

Състои се от постнатален генетичен тест или неонатален скрининг, при който се секвенира цялата екзома на вашето бебе. Екзомата е частта от нашия генетичен материал, която кодира протеини. Вероятно, ако в тези последователности настъпи някаква промяна, протеините, за които те кодират, може да не функционират правилно и следователно нашето бебе ще представи някаква патология. Ако искате да научите повече за понятията „екзома“ или „протеини“, препоръчваме да прочетете статията ни Гени и хромозоми: как те определят нашия живот и здраве?

Тестът анализира повече от 400 гена, за да определи риска от около 390 заболявания, които се появяват през детството или в зряла възраст, но които могат да бъдат предотвратени или смекчени, ако се вземат подходящи мерки от първите моменти от живота. Тя позволява наблюдение и персонализирано лечение на детето, дори преди появата на симптоми. Той е идеалното допълнение към теста на петата, тъй като преследва същата цел, но включва повече заболявания.

За извършването му се изисква само проба от слюнка или кръв, така че това е прост метод, с който можем да получим голямо количество информация.

Сред изследваните заболявания са повечето от включените в теста на петата, като муковисцидоза. В допълнение, те включват метаболитни, сърдечно-съдови, синдромни, ендокринни, глухота, неврологични заболявания, наред с други, които могат да помогнат за персонализиране на медицинската помощ за новородено. Като цяло всички тези болести са класифицирани в четири групи: действащи, които се появяват по време на детството, заболявания, които показват своето лице в зряла възраст, но са действащи по време на детството, заболявания, които също се появяват в теста на петата и недействащи заболявания. Но чести, при които тестът може да помогне за ранна диагностика и да предприеме поддържащи мерки и специфично мултидисциплинарно управление, като по този начин подобри признаците и симптомите на заболяването.

Тестът myNewbornDNA е разработен от група експерти, включително членове на Харвардския университет, и се основава на проекта BabySeq, осъществен от Института по здравеопазване на САЩ, чиято цел е да се генерира геномът на здрави и болни новородени за прилагане на генетични анализ в клиничната практика. Това проучване разкри, че около 10% от бебетата са имали детски заболявания.

Една от най-съществените характеристики на този тест е, че той включва консултация за генетично консултиране. Както при провеждането, например, на тест за проверка на здравето на сърцето ви, кардиолог ви обяснява резултатите, при извършване на генетичен тест е от съществено значение генетикът да обясни резултатите, последствията и да ви посъветва за следващите стъпки да следват в зависимост от резултата. От съществено значение е да разберете каква информация ще получите и как да я приложите към медицинските грижи на най-малкия от семейството.

Сега ще видим някои от болестите, които този тест включва, за да видите голямата му полезност:

Дефицит на глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа (ген G6PD)

Глюкоза 6-фосфат дехидрогеназата е основен ензим, така че червените кръвни клетки (най-многобройните компоненти на кръвта и от съществено значение за транспорта на кислород до различни органи и тъкани) могат да изпълняват правилно функцията си.

Ако има дефицит в този ензим, при прием на определени храни като боб или лекарства като нестероидни противовъзпалителни лекарства, настъпва разрушаване на червените кръвни клетки, което се нарича хемолиза. Въпреки че тези епизоди обикновено са кратки, тъй като тялото продължава да синтезира червени кръвни клетки, те могат да причинят затруднено дишане, увеличаване на сърдечната честота, треска и жълтеница, наред с други симптоми.

Ако знаем за наличието на това заболяване, симптомите могат да бъдат избегнати чрез елиминиране на храните и лекарствата, които го предизвикват от диетата.

Синдром на Usher (USH2A ген)

Този синдром причинява загуба на слуха и пигментозен ретинит, което е нарушение на очите, което причинява влошаване на зрението през годините. В случай на това заболяване няма лечение за предотвратяване на неговото развитие, но има мерки за облекчаване на въздействието му върху детето, като използването на слухови апарати и използването на специфични устройства или помощни средства, така че те да могат да извършват ежедневно дейности.

Фамилна хиперхолестеролемия (LDLR ген)

Това е заболяване, при което нивата на холестерола в кръвта са високи от раждането, защото тялото не може да го елиминира правилно. Генът LDLR кодира рецептор, който улавя циркулиращи LDL частици, известни също като "лош" холестерол. Когато LDLR генът е променен, рецепторът не работи правилно и LDL холестеролът продължава да циркулира в кръвта и не се елиминира.

Нивото на холестерола е основен параметър в нашето сърдечно-съдово здраве и се смята, че 50% от хората, които страдат от това заболяване, ще представят сърдечно-съдово заболяване преди 55-годишна възраст. Познаването на тази информация обаче дава възможност за адаптиране на начина на живот на детето или започване на медикаментозно лечение от детството, винаги по преценка на специалиста, за да се минимизират сърдечно-съдовите последици в зряла възраст.

Това са само три примера за повече от 300 заболявания, които са изследвани в теста myNewbornDNA и чиито резултати могат да ви дадат улики за промяна на навиците и дори да започнете ранно лечение при новороденото.

Както видяхте днес, възможно е да знаете много полезна информация, за да вземате информирани решения по прост начин, без да излагате на риск здравето или здравето на детето си. Всеки път е възможно да се анализират повече патологии по по-надежден начин, за да се гарантира, че всичко работи правилно както по време, така и след раждането.

Във Veritas се стремим да се грижим за вашето здраве, поради тази причина разработихме myBabyHealth, пълна услуга, която включва неинвазивен пренатален тест по време на бременност и myNewbornDNA, след като бебето ви се роди. Ако искате да знаете повече информация, не се колебайте да се свържете с нас!