- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Мозаечна тризомия 8
Определение на болестта
Мозаечната тризомия 8 е хромозомна аномалия, дефинирана от наличието на три копия на хромозома 8 в някои клетки на тялото. Характеризира се с: дисморфизъм на лицето, леко интелектуално увреждане и скелетни, сърдечни, пикочни и ставни аномалии.
ОРФА: 96061
Обобщение
Епидемиология
Годишната честота варира между 1/25 000 и 1/50 000. Мъжете са по-засегнати от жените (съотношение мъже: жени 5: 1).
Клинично описание
Дисморфичните черти на лицето са леки и включват: удължен череп (скафоцефалия), изпъкнало чело, хипертелоризъм, хлътнали очи (50%), широк, обърнат нос (60%), микрогнатия (вечна долна устна) и големи диспластични уши, с видни витла и големи лобове. Други характеристики са: агенезия на мозолистото тяло, огивално или цепнато небце (8%), къса и голяма шия, висок ръст, тънък и дълъг багажник и тесен таз и рамене. Аномалии на пикочните пътища (хидронефроза, уретерален рефлукс) са често срещани, както и сърдечните и големите съдови аномалии (съответно 40% и 25%). Обикновено се наблюдават също камптодактилия (70%), артрогрипоза на ставите (влошаваща се с времето), дълбока палмарна (при деца) и плантарни гънки (75%), хипоплазия или отсъствие на пателата, вертебрални малформации (65%); сегментация аномалии, аномалии на ребрата и сколиоза), както и непрозрачност на роговицата и страбизъм. Повечето пациенти имат умерено умствено увреждане (IQ между 50 и 75), но някои пациенти имат нормален интелект. Няма връзка между процента на тризумичните клетки и тежестта на интелектуалното увреждане.
Етиология
Мозаечната тризомия 8 е резултат от постзиготично събитие (грешка в сегрегацията на хромозомите по време на митоза при плод с нормален кариотип или спонтанна корекция на тризомия 8). Пълната тризомия 8 се причинява от необичайна сегрегация на хромозомите при мейоза и често води до спонтанен аборт през първия триместър на бременността. Фетусите, които оцеляват по изключение, имат същия фенотип като мозаечната тризомия. Пациентите с изохромозома 8р (тетразома с късо рамо (р) на хромозома 8) имат същия фенотип като пациентите с тризомия 8р (вижте този термин).
Диагностични методи
Диагнозата се основава на определянето на кариотипа.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна чрез цитогенетични изследвания. Corpus callosum agenesis е основният пренатален ултразвуков признак на синдрома.
Генетични съвети
Генетичното консултиране е обнадеждаващо, тъй като тризомията 8 практически винаги е инцидент de novo, с нисък риск от рецидив.
Управление и лечение
Управлението изисква мултидисциплинарен подход. В някои случаи се предлага сърдечна хирургия.
Прогноза
Тризомията 8 изглежда предразполага към тумори на Wilms, миелодисплазии и миелоидна левкемия (вижте тези термини). Някои пациенти с мозаечна тризомия 8 са имали потомство. При липса на тежки малформации, продължителността на живота е нормална.
Експерти: Pr Ален ВЕРЛОЕС - Последна актуализация: Април 2009 г.