Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

продължителна

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Синдромът на Gilbert е най-честото наследствено нарушение на метаболизма на билирубина. Това е лека форма на индиректна хипербилирубинемия при липса на хемолиза и чернодробни заболявания. Описана за първи път през 1901 г., тя е често срещана сред популацията, с по-висока честота при мъжете. Диагнозата обикновено се поставя случайно, след систематичен анализ, при млади хора с лека и интермитентна жълтеница. Въпреки че е доброкачествен при възрастни, при новородени може да предизвика по-интензивна и продължителна хипербилирубинемия 2. Представяме случая на новородено с неизоимунна жълтеница, при което е потвърдена молекулярната диагноза на синдрома на Гилбърт.

Синдромът на Gilbert се дължи на частичен дефицит на конюгация на билирубин глюкуронид поради намаляване на активността на чернодробния ензим уридин-дифосфоглюкуронозилтрансфераза (UGT1A1) 2. Генът, който го кодира, се намира на дългото рамо на хромозома 2. Първите мутации са идентифицирани през 1995 г. и най-честата е вмъкването на 2 нуклеотида (ТА) в промотора на гена. Това затруднява започването на транскрипция и намалява ензимната активност с до 30% от нормалното 3 .

30% от популацията е хетерозиготна и 9% хомозиготна за промоторния вариант. Наследяването е автозомно-рецесивно с непълна пенетрантност, така че се смята, че факторите на околната среда влияят върху генната експресия. Въпреки наследяването, фамилната история не винаги присъства 3 .

Силният дефицит на този ензим е причината за синдрома на Crigler-Najjar, при който мутацията произвежда стоп кодон или заместване на аминокиселина, така че ензимът отсъства, неактивен или с минимална активност и симптомите са много по-тежки в първите дни от живота 1 .

При здрави новородени ензимът е незрял и не достига нормална активност до 3 месеца. Хомозиготните за мутацията имат по-висока честота на жълтеница през първите 2 дни от живота 3. Няколко проучвания показват генетична предразположеност към продължителна жълтеница при тези, хранени с кърмене 4, което би било свързано с полиморфизъм в промотора на UGT1A1 5 .

Въпреки че е леко състояние, ако се комбинира с други причини за жълтеница, като еритроензимопатии, симптомите могат да бъдат тежки 6. Пример за това са пациенти с дефицит на глюкоза 6PDH, които също са хомозиготни или хетерозиготни за синдрома на Gilbert. При хемолитични кризи те достигат по-високи нива на билирубин от тези без мутация 7 .

Като се има предвид, че новородените често имат неконюгирана хипербилирубинемия с многофакторна причина, риск от керниктер и голямото разпространение на тази мутация, трябва да изключим синдрома на Gilbert при изследването на персистираща неонатална жълтеница.

В общата популация трябва да се избягват ненужни проучвания, тъй като това е доброкачествено състояние 1. По-висока честота на неблагоприятни ефекти е описана от някои лекарства, при които метаболизмът на черния дроб е намален, 8 но също така е посочено, че хронично леко повишените нива на индиректен билирубин имат антиоксидантен ефект и че хората с генотип Gilbert ще имат по-ниска честота на някои ракови заболявания и при тях появата на атеросклероза ще бъде по-късно.