Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научните списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Мексиканският офталмологичен вестник (Revista Mexicana de Oftalmología, RMO) е официалната публикация на Мексиканското дружество по офталмология (Sociedad Mexicana de Oftalmología). Списанието е резултат от сливането на списанията: "Anales de la Sociedad Mexicana de Oftalmología", "Архиви на Асоциацията за избягване на слепота в Мексико" и "Бюлетин на офталмологичната болница в Нуестра Сеньора де ла Луз". RMO публикува на испански или английски език оригинални непубликувани научни статии, прегледни статии, доклади за клинични случаи, коментари по свързани теми, писма до редактора и специални раздели (последни само с покана), свързани с основни, епидемиологични, хирургични и клинични аспекти на офталмология.

Индексирано в:

SCOPUS, EMBASE, EXCERPTA, LILACS и PERIODICA

Последвай ни:

CiteScore измерва средните цитати, получени за публикуван документ. Прочетете още

SRJ е престижна метрика, основана на идеята, че не всички цитати са еднакви. SJR използва подобен алгоритъм като ранга на страницата в Google; тя предоставя количествена и качествена мярка за въздействието на списанието.

SNIP измерва въздействието върху контекстуалното цитиране чрез възприемане на цитати въз основа на общия брой цитати в дадено поле.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Представяне на случаите
  • Случай 1
  • Случай 2
  • Случай 3
  • Случай 4
  • Дискусия
  • Заключения
  • Етични отговорности
  • Защита на хора и животни
  • Поверителност на данните
  • Право на поверителност и информирано съгласие
  • Библиография

прояви

Представяме 4 случая на болест на Stargardt/fundus flavimaculatus и представяме някои съображения относно диагнозата и развитието на тази дистрофия на ретината. Флуоресцеиновата ангиография традиционно се използва за диагностициране и класифициране на болестта на Stargardt. Оптичната кохерентна томография ни предоставя нова информация за местоположението на ретиновите ресни, както и за състоянието на пигментния епител на ретината и фоторецепторния слой, което може да бъде полезно за определяне на визуалната прогноза на тези пациенти. Промените в елипсоидната линия, в фовеалната дебелина или в разположението на ресните могат да ни помогнат да направим визуална прогноза за пациента.

Съобщаваме за 4 случая на болест на Stargardt/fundus flavimaculatus и излагаме някои съображения относно диагнозата и развитието на тази дистрофия на ретината. Флуоресцеиновата ангиография традиционно служи за диагностициране и класифициране на болестта на Stargardt. Оптичната кохерентна томография предоставя нова информация за местоположението на ретинални петна, както и за състоянието на пигментния епител на ретината и фоторецепторния слой, което може да бъде полезно за определяне на визуалната прогноза. Промените в елипсоидната линия, дебелината на фовеала или локализацията на петна могат да ни помогнат да извършим точна визуална прогноза за пациента.

Болестта на Stargardt/fundus flavimaculatus (FF) е най-честата макулна дистрофия 1. Характеризира се с прогресивна загуба на зрителна острота (VA) през първите десетилетия от живота. VA обикновено спада до 20/200, въпреки че размерът на зрителната загуба зависи от възрастта на презентация 2 .

Представяме 4 случая на болест на Stargardt като представяне на различните фенотипове, които тя може да придобие, и представяме резултатите от различните допълнителни тестове, извършени върху пациентите.

Представяне на случаите Случай 1

26-годишен пациент насочен поради прогресиращ дефицит на VA. Най-добре коригираната VA е 0,4 за двете очи (AO), измерена по десетична скала.

Офталмоскопията показва оранжев цвят на ретината, който при флуоресцеиновата ангиография води до блокиране на хориоидална флуоресценция и лека фовеална точковидна хиперфлуоресценция в ОА (фиг. 1 и 2).

LE ретинография. Явно нормална фундускопия.

Флуоресцеинова ангиография LE. Хориоидална флуоресцентна блокада. Маркирайте съдовото дърво.

50-годишен пациент, насочен преди 13 години, поради двустранен AV дефицит от 20-годишна възраст. Той представи VA от 0,4 в RE и 0,1 в LE, измерено в десетична скала с корекция, понастоящем по-малко от 0,05 в OA. Той представи FF с ресни в екстрамакуларната област, които се сближиха и разградиха, което доведе до макулна географска атрофия (Фиг. 3).

Б. OD ретинография 5 години по-късно. Географска атрофия на макулата.

А. OD ретинография. Перимакуларни ресни с начална атрофия на пигментния епител на ретината.

Б. OD ретинография 5 години по-късно. Географска атрофия на макулата.

42-годишен пациент е насочен за двустранен дефицит на VA преди 6 години. Той представи VA от 0,6 AO (десетична скала) и FF с перимакулни ресни и в средната периферия. В момента той има VA от 0,3 AO и е започнал да развива зона на фокална макулна атрофия при RE. При автофлуоресценция хиперрефлективността на ресните може да се наблюдава заедно с макулярната хипорефлективна зона, която съответства на атрофичната зона (фиг. 4). Може да се наблюдава съответствието между изображението на ресните при автофлуоресценция и оптична кохерентна томография (OCT), появяващо се в последното като натрупвания на хиперрефлектиращ материал на нивото на RPE и фоторецепторите, изпъкнали към външния ядрен слой, произвеждащи при това ниво, нарушаване на елипсоидния слой, без ясно изтъняване в дебелината на ретината (фиг. 5).

НАПРАВЕТЕ автофлуоресценция. Ресни на ретината в средната периферия.

Оптична OD кохерентна томография: хиперрефлективни натрупвания на нивото на пигментния епител на ретината и фоторецепторния слой.

35-годишен пациент с двустранен AV дефицит от 2 години еволюция. Той представи VA от 0,5 в AO (десетична скала). Офталмоскопията разкрива пръстеновидна атрофия на макуларния пигментен епител на ретината, която при флуоресцеинова ангиография води до хиперфлуоресценция с модел на „бичешко око“, свързан със знака на хориоидалната тишина (Фиг. 6).

OD флуоресцеинова ангиография. Макула с шарка "биче око".

OCT (Хайделберг) показва изтънен хороидеи, с почти несъществуващ слой Sattler и намалена дебелина на макулата (184 μm). Съществуват и хиперрефлективни области на нивото на интердигитационната зона на фоторецепторите, заедно със зони на разрушаване на същата тази област, тъй като за елипсоидната линия има загуба на тази линия на нивото на макулата (фиг. 7).

Вляво: LE автофлуоресценция. Вдясно: LE оптична кохерентна томография. Хиперрефлексно удебеляване на нивото на фоторецепторния слой.

VA остава стабилна към днешна дата.

Останалата част от офталмологичния преглед на 4-те пациенти е нормална и само първият случай има фамилна анамнеза за заболяването (един брат).

Болестта на Stargardt и FF са варианти на една и съща болест. Различните мутации на гена ABCR (хромозома 1) причиняват различните клинични фенотипове. Тежестта на фенотипа ще зависи от остатъчната активност на протеина, кодиращ гена ABCR 3-5 .

Въз основа на тези фенотипове и флуоресцеиновата ангиография по време на представянето, J.D.M. Гас създаде 4 групи 6 .

Първият случай представлява първата група (фон на вермилион и скрита хориоидална флуоресценция). Изправени пред зрителен дефицит и очевидно нормална фундускопия, само блокирането на хориоидната флуоресценция от липофуцина ни кара да повдигнем диагнозата. Класическият ангиографски признак на хороидалната тишина е патогномоничен за заболяването.

Втората група поставя в рамка пациенти с атрофична макулопатия със или без ресни, вариращи от външен вид „бит метал“ до географска атрофия на втория пациент, преминаващ през типичния образ на „бичо око“ за третия случай.

Третата група включва пациенти с атрофична макулопатия, но със закъснели симптоми и признаци на пигментозен ретинит.

В четвъртата група са пациенти с ресни на ретината, които не са свързани с макулна атрофия и които обикновено имат добро VA, ако фовеята не е засегната. Тук бихме поставили в рамка четвъртия случай.

Ресните са жълто-бели макули, разнородни по форма и разпределение. Интраретиналното разположение на ресните е несигурно, въпреки че тяхното натрупване следва модел на центробежно разширение. В случая, който представяме, ретиновите ресни са разположени в околомакулната област и средната периферия.

OCT може да бъде полезен и за показване на промени в морфологията на елипсоидната линия, което е пряко свързано с намаляването на VA 8,9; Има и промени в дебелината на фовеалната област и ресните се виждат като силно хиперрефлективни отлагания на нивото на пигментния епител на ретината 9-11. В случаите, които представяме, има и загуба на целостта на елипсоидната линия, както и намаляване на дебелината на фовеалната област, което ни кара да мислим, че това е причината за намаляването на VA при тези пациенти.

Друг неинвазивен диагностичен тест, представляващ интерес за това заболяване, е автофлуоресценцията на ретината, която ни помага да оценим пациентите и да наблюдаваме проследяването на заболяването. Възможно е да има петна с повишена или намалена автофлуоресценция в началните фази, както и области с голяма хипорефлективност, които биха съответствали на области с напреднала атрофия. В автофлуоресценцията, която представяме (случай 3), хипер-автофлуоресценцията на ресните може да се наблюдава до хипоавтофлуоресцентната област, съответстваща на зоната на атрофия; Тази хипоавтофлуоресцентна зона може да се измерва и наблюдава за проследяване на заболяването. В случай 4 обаче има неравномерна макулна хипоавтофлуоресцентна област, която съответства на областите на атрофия, които могат да се видят при ОСТ.

По отношение на лечението, понастоящем няма терапевтична алтернатива при тези пациенти. Генетичните лечения са тествани при мишки, за да се опитат да намалят синтеза на А2Е с обещаващи резултати, 14 което предполага, че генната терапия ще бъде лечението, което ще се предлага в бъдеще за тези пациенти.

Друго изпитано лечение е използването на изотретиноин, с много добри резултати, но голяма токсичност поради хронична употреба 15 .

Новите образни техники като ОСТ или автофлуоресценция ни позволяват да разберем по-добре патофизиологията на заболяването, а не само анатомията и структурата на лезиите, произведени от болестта на Старгард, и по този начин да можем да направим правилна визуална прогноза за пациента.

Етични отговорности Защита на хората и животните

Авторите декларират, че следваните процедури са били в съответствие с етичните стандарти на отговорния комитет за експериментиране с хора и в съответствие със Световната медицинска асоциация и Декларацията от Хелзинки.

Поверителност на данните

Авторите декларират, че са следвали протоколите на своя работен център за публикуване на данни за пациентите.

Право на поверителност и информирано съгласие

Авторите са получили информираното съгласие на пациентите и/или субектите, посочени в статията. Този документ се притежава от съответния автор.