Болестта на Дент е рядко заболяване от генетичен произход и какви причини увреждане на бъбреците. Към днешна дата разстройството е описано само в около 250 семейства по целия свят.
Обикновено се представя само при мъжете, понякога от детството или юношеството, докато жените обикновено са само носители и имат по-лека клинична форма.
Болестта на Дент води до:
- Промяна в тръбната обработка на протеини с ниско молекулно тегло.
- Бъбречно изтичане на фосфор, свързано с хиперкалциурия, тоест излишък на калций в урината.
- Нефрокалциноза или калциране на бъбреците
- Бъбречно заболяване хронична прогресивна
Причини
Болестта се причинява в повечето случаи от мутации в гени CLCN5 (ED тип 1) и OCRL1 (ED тип 2), разположени върху Х хромозомата, по-специално в местата Xp11.22 и Xq25, съответно. Въпреки това, някои пациенти с ЕД нямат мутации в нито един от тези два гена, което предполага участието на други гени, които все още не са идентифицирани.
Мъжете имат XY хромозома, докато жените имат XX. В случая на човек, когато Х хромозомата е засегната, той вече има заболяването. Но в случая с жените трябва да бъдат засегнати и двете Х хромозоми, нещо по-малко вероятно. Ето защо е по-често при мъжете.
Симптоми на болестта на Дент
В тип ED 1
The бъбречни прояви и пациентът ще представи:
- Протеинурия ниско молекулно тегло (наличие на излишен протеин в урината).
- Хиперкалциурия (излишък на калций в урината).
- Нефролитиаза (образуване на камъни в бъбреците) с болки в кръста и хематурия (кръв в урината).
- Нефрокалциноза (бъбречно калциране).
- Бъбречна недостатъчност
Дисфункцията на проксималните тубули може да бъде по-сериозна, причинявайки „синдром на Fanconi“, който свързва елиминирането на излишните вещества в урината:
- Аминоацидурия (аминокиселини)
- Фосфатурия (фосфат)
- Глюкозурия (глюкоза)
- Урикозурия (пикочна киселина)
- Калиуреза (калий)
- Дефект на подкисляване на урината.
Болестта често се усложнява от рахит или остеомалация.
Тип 2 ED
Характеризира се с извънбъбречни прояви като интелектуален дефицит леко, хипотония (мускулна отпуснатост) и водопади (по-леки симптоми от синдрома на очите, мозъка и бъбреците на Лоу).
Диагноза
Клиничното подозрение се основава на откриването на прекомерни елементи в урината споменати. Но диагнозата се потвърждава от Молекулярно генетично. За генетичното изследване ще е необходимо да се изпрати проба от родителите заедно с тези от индекса. Основното, което се открива рано.
Лечение
Лечението е симптоматично, насочено към подобряват хиперкалциурията и предотвратяват появата на нефролитиаза.
- The хиперкалциурия Може да се лекува с тиазидни диуретици, тъй като те повишават реабсорбцията на калций на тубуларно ниво, но са докладвани неблагоприятни ефекти. Дългосрочен контрол на хиперкалциурия с a диета, богата на цитрати може да забави прогресията на бъбречното заболяване.
- The рахит Може да се лекува с витамин D, но също така трябва да бъдете внимателни, когато прибягвате до този витамин, защото може да увеличи хиперкалциурията.
- За да се намали протеинурията, прогресията на бъбречните увреждания и сърдечно-съдовия риск, нефропротективно лечение, базирано на блокери на ренин-ангиотензин-алдостероновата система (BSRAA)
Пациентите с краен стадий на бъбречно заболяване поради синдром на Дент се нуждаят от бъбречна заместителна терапия и обикновено са отлични кандидати за трансплантация (няма рецидив на трансплантиран орган).
Прогноза
The жизнената прогноза е добра при повечето пациенти. Прогресията към бъбречна недостатъчност в краен стадий настъпва между третото и петото десетилетие от живота при 30% до 80% от засегнатите мъже.
Какво трябва да знаете ...
- Заболяването на вдлъбнатина тип 1 се проявява с бъбречни прояви, а тип 2 се характеризира с извънбъбречни прояви като лек интелектуален дефицит, хипотония (мускулна отпуснатост) и катаракта.
- Лечението е симптоматично, насочено към подобряване на хиперкалциурията и предотвратяване появата на нефролитиаза.
- Виталната прогноза е добра при повечето пациенти.
Д-р Джема Кардона
Теладок, здравен консултант, лекар