The Синдром на Гилбърт Това е мултифакторно наследствено разстройство, свързано с високо ниво на билирубин (неконюгирана хипербилирубинемия) в кръвта и обикновено не проявява симптоми, въпреки че лека жълтеница може да се появи в условия на прекомерни усилия, стрес, безсъние, операции, гладуване, когато има инфекции или след прием на някои лекарства като парацетамол, тъй като концентрацията на билирубин в кръвта се увеличава в тези ситуации. Синдромът причинява умора и депресия.

синдром Gilbert

Препоръчителни допълнителни знания

Стандартни оперативни процедури (SOP) за тестване на везни

Как да осигурите точни резултати от претеглянето всеки ден?

Как да извършите правилно претегляне

Съдържание

Причини

Синдромът на Gilbert се причинява от намалена способност за отделяне на билирубин от хепатоцитите (чернодробните клетки). Билирубинът възниква от разграждането на хемоглобина в червените кръвни клетки. Когато те се унищожат, те отделят хемоглобин, който се метаболизира до две молекули: хем групата и глобин групата; групата на хема се трансформира в биливердин, а този в билирубин, който се нарича "неконюгиран" или индиректен. При преминаване през черния дроб този билирубин реагира с глюкуроновата киселина, превръщайки се в „конюгиран“ или директен билирубин; което му позволява да се разтвори във вода и може да се отдели с жлъчката.

Ензимът, който конюгира билирубин, се нарича уридиндифосфоглюкуронат глюкуронозилтрансфераза (UGT) и неговото производство се регулира от промотор, който може да има мутация, която причинява по-ниско производство на този ензим. UGT се намалява при синдром на Gilbert до 30% от нормалната стойност, според анализ на проби, получени чрез чернодробна пункционна биопсия.

Синдромът на Gilbert се наследява по автозомно-рецесивен начин. Bosma et al. Предполагат, че генетичният дефект е вмъкването на допълнителна двойка основи в промотора (кутия TATA) на гена, който кодира UGT ензима, разположен в хромозома 2, без да се представи мутация в последователността на кодиращата област.

Честота

Синдромът на Гилбърт е заболяване, което засяга между 5 и 10% от някои популации. Обикновено се появява при юноши или млади възрастни (обикновено се открива между 20 и 30 години) и обикновено се диагностицира, когато се прави рутинен кръвен тест и се появява високо ниво на билирубин, чиито стойности при тези пациенти варират между 20 mmol/dl и 80 mmol/dl. Разкрити са и между- и вътрешнопопулационни различия, например процентът на засегнатите хора в испанското население е по-висок при хората с произход от Естремадура. Това е едно от най-честите наследствени разстройства сред сефарадското население. Това е едно от наследствените разстройства в италианското население, често в Кампания.

История

Синдромът е свързан с дефицит на ензима глюкуронозилтрансфераза, описан за пръв път от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт и др. През 1901 г.

Симптоми

Основният симптом е появата на лека жълтеница (пожълтяване на кожата), главно по време на стрес, усилие, заболяване или липса на храна.

Дефектните ензими в синдрома на Гилбърт също засягат някои функции на черния дроб за детоксикация на определени вещества, включително някои лекарства. Например, синдромът на Gilbert е свързан с тежка диария и неутропения при пациенти, лекувани с иринотекан, който се метаболизира от UGT1A1 [1] .

Въпреки че парацетамолът не се метаболизира от UGT1A1 [2], той се метаболизира от един от другите ензими, които също имат дефицит при някои хора със синдром на Gilbert [3] [4]. Подгрупа от хора със синдром на Gilbert може да има повишен риск от токсичност на ацетаминофен [4] [5] .

Дифузни симптоми

Някои хора твърдят, че имат дифузни симптоми, свързани със синдрома на Гилбърт [6], но научните изследвания при възрастни [7] [8] не са открили ясни доказателства за неблагоприятни симптоми. Това доведе до дискусия относно това дали синдромът на Гилбърт наистина трябва да бъде класифициран като болест или не [8] [9] .

Признаци и тестове

Лечение

Обикновено не е необходимо лечение и вниманието трябва да бъде насочено към основното състояние, причиняващо жълтеница.

Лекарства

Въпреки че няма специфични лекарства за това състояние, някои могат да облекчат симптомите. Те включват:

Много е важно да имате добър медицински контрол.

Светлинна терапия или слънчева терапия

Доказано е, че излагането на слънце е ефективно за намаляване на жълтеница. Трябва да се практикува поне един час на ден, като се внимава да не се излагате в часове, в които слънчевите лъчи падат много вертикално. Приемайте ежедневно витамини

Хранене

В случай на сериозни заболявания или усложнения поради заболяването е препоръчително да се вземат определени предпазни мерки по отношение на диетата; Можете да ядете яйца, мляко, кисело мляко, сирене, морков, домат, пипер, цикория, маруля, суров спанак, кресон, магданоз, градински чай, розмарин, мащерка, целина, броколи, карфиол, репички, цвекло, чесън, лук, сладки картофи, картофи, тикви, орехи, бадеми, сливи, смокини, банани, ябълки, грозде, праскови, круши, портокали, мандарини, лимони, ананас, риба тон и други риби, черупчести, богати на протеини храни като пуйка, пиле, въглехидрати богати храни с витамин С, В комплекс и желязо. Много е важно да пиете няколко литра вода на ден, за да подпомогнете детоксикацията на черния дроб.

Не е препоръчително да ядете големи количества колбаси, сладкиши или храни с много мазнини, нито е добре да приемате големи количества алкохол или рафинирани захари. Също така е по-добре да намалите максимално консумацията на кофеин, сол, тютюн. Също така не е препоръчително да приемате флуориди, ванилия, мента, ментол, витамин В3 (ниацин) и изкуствени подсладители.

Комбинации от ястия · Основният принцип: не яжте храни, които съдържат нишесте (картофи, хляб, бял ориз), смесени с месо (протеини). · Избягвайте десерти и плодове след вечеря. · Избягвайте кисели плодове (портокали, мандарини, лимони, бергамот и др.) С храни, които съдържат нишесте и със сладки храни като стафиди, мед или банани. · Неутрални храни, като цикория, маруля, патладжан, морков и др., Могат да се консумират с протеини или нишесте. · Пийте 8 чаши вода и до 2 чаши червено вино всеки ден. Като общо правило избягвайте да пиете течност по време на хранене, защото това разрежда и отслабва храносмилателните ензими. Супата трябва да се разглежда като хранене и да се приема самостоятелно. За детоксикация на черния дроб е много добре да изпивате чаша топла вода с изцеден лимон всяка сутрин на гладно.

Обучение

Редовното изпълнение на контролирани физически упражнения, за да се избегне умората, са много важни за подобряване на общото състояние. Разходките, колоезденето и плуването се препоръчват основно.

Също така е важно да помислите за часовете по йога.

Очаквания (прогноза)

Жълтеницата може да дойде и да си отиде през целия живот на пациентите, но обикновено не причинява здравословни проблеми.

Усложнения

Усложненията обикновено не се появяват (вижте препоръките, когато се появят).

Лекарствени взаимодействия при синдром на Гилбърт

Използването на активни принципи, за които глюкуронирането е основният път на биотрансформация, носи потенциален токсикологичен риск при тези, които страдат от синдрома на Гилбърт; поради това широко използваните лекарства, като парацетамол, трябва да бъдат строго изчислени. При пациенти със синдром на Gilbert може да се появи дефект в чернодробната конюгация на естрадиол, поради което е необходимо да се наблюдава появата на нежелани ефекти като междуменструално кървене, гадене, повръщане, главоболие и панкреатит. Може също да се наложи намаляване на дозата на толбутамид, проследяване на кръвната глюкоза и проследяване на появата на хематологични промени, тъй като е наблюдавано увеличаване на плазмения полуживот на това лекарство при пациенти със синдром на Gilbert.

С макролида джозамицин, който е подобен на еритромицин, се наблюдава натрупване на лекарството при група пациенти със синдром на Gilbert. При пациенти с чернодробно заболяване е препоръчително да се избягва или оттегля лечението с фенотиазини и антидепресанти. Въпреки това, при поредица от четири пациенти със синдром на Gilbert, лекувани с фенотиазини и антидепресанти, те не са показали никакви неблагоприятни ефекти, така че авторите заключават, че антипсихотичното лечение не трябва непременно да се избягва при пациенти с този синдром.