Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е синдром на Menkes?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на синдрома на Menkes?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?
  7. Каква е диагнозата на заболяването?

Какви други имена прави?

Х-свързан дефицит на мед

Болест на къдрава коса

Трихополидистрофия

ICD-9: 759.89

ICD-10: E83.0

Какво е синдром на Menkes?

The Синдром на Менкес е генетично и наследствено заболяване, при което има дефицит на мед в организма.

синдром

Медта в организма се използва за жизненоважни функции като транспорт на желязо, образуване на хемоглобин, разграждане на въглехидрати, липиди и протеини, използването на витамин С и функционирането на централната нервна система. Следователно, без адекватна мед, тялото не функционира добре и пациентите в крайна сметка умират от прогресивна дегенерация на нервните клетки.

При това заболяване тялото е способно да абсорбира медта от храната, но не може да я пусне в кръвта за разпределение, което също води до натрупване на този метал в червата.

Каква е причината, която го причинява?

Синдромът на Menkes се причинява от дефект в гена ATP7A, който се намира в X хромозомата (Xq21.1). Това е рецесивно наследствено заболяване, свързано със секса. Мъжете имат само една Х хромозома, така че ако тя е дефектна, те ще представят болестта; От друга страна, жените ще имат болестта само ако имат засегнати и двете Х хромозоми. Майка с дефектен ген има 50% шанс да го предаде на децата си.

Изчислена е честота на 1 случай на 300 000 новородени.

Какви са симптомите на синдрома на Menkes?

Първите симптоми се появяват малко след раждането, приблизително два месеца по-късно. Откриват се аномалии в растежа и косата (тя става къдрава и чуплива). Малко по малко се появяват и други симптоми като:

  • Конвулсии
  • Интелектуални увреждания и увреждане на ЦНС (централната нервна система)
  • Мускулна слабост
  • Костни изменения
  • Общо засягане на съединителната тъкан (кръвоносни съдове, лигавици и др.)

Има по-лека форма на заболяването, наречена синдром на тилната рога, при която симптомите започват малко по-късно, в детска възраст.

Как можете да откриете?

Диагнозата обикновено е клинична въз основа на симптомите, споменати по-горе. Лабораторните данни ще покажат много ниски нива на мед и церулоплазмин (протеин на меден транспортер) в кръвта. Отначало диагностиката може да бъде трудна, тъй като здравите новородени също имат ниски нива. В този случай могат да бъдат тествани катехоламини, вид кръвни хормони, които са намалени при болестта на Menkes.

В допълнение, рентгеновите лъчи ще покажат костна слабост под формата на генерализирана остеопороза, шпори в дълги кости и аномалии на черепните шевове.

Окончателният тест се провежда с генетичен анализ, където се установява специфичната генетична промяна.

Какво е препоръчаното лечение?

Понастоящем няма лечение. Лечението е симптоматично и се състои от интравенозни или подкожни инжекции с мед, които забавят неврологичните симптоми. Резултатите са по-добри, ако инжекциите се правят преди 10 дни от живота.

Каква е диагнозата на заболяването?

Прогнозата е лоша и повечето пациенти умират през първите години от живота.