Включен в списание Ocronos. Т. III. Nº 5 - септември 2020 г. Начална страница: том III; nº5: 656

2q37

Основен автор (първи подписал): Сара Родригес Санчес

Дата на получаване: 15 септември 2020 г.

Дата на приемане: 19 септември 2020 г.

Реф.: Охрони. 2020; 3 (5): 656

Автори:

Сара Родригес Санчес, Лусия Перес Гранда

Медицински сестри за първична помощ в Зона VIII на Здравната служба на Княжество Астурия септември 2020 г.

Обобщение

Синдромът на микроделеция 2q37, известен също с други имена като синдром на забавяне на брахидактили-метали или просто делене на 2q37, е хромозомно заболяване, което може да засегне различни органи, функции или части от човешкото тяло. Това състояние може да се характеризира предимно с мускулна хипотония при раждане или в детска възраст, нисък ръст, наднормено тегло и затлъстяване, брахидактилия, леко до тежко интелектуално увреждане, дисморфични краниофациални черти, други физически аномалии, забавено развитие на двигателните умения и когнитивни проблеми - поведенчески Счита се за генетично и рядко заболяване.

Ключови думи: Синдром, 2q37 микроделеция, делеция, хромозома, генетично заболяване, редки заболявания.

Въведение

Според RAE 1 делецията се дефинира като „генетична мутация, която се състои от загуба на един или повече нуклеотиди от ДНК последователността“. В човешката раса хромозома 2 се разбира като втората по големина зад 1, което представлява приблизително 8% от генетичния материал. Това е автозомна хромозома, тоест не е определящо за пола на лица 2-4.

Този синдром се причинява от заличаването на генетичния материал, присъстващ в специфичен регион (37) в дългото рамо (q) на хромозома 2. Има изследвания, които анализират вероятността от загуба на гена HDAC4, който кодира ензима хистон деацетилаза 4, което е пряко свързано с някои от характерните симптоми на това заболяване като интелектуални увреждания и скелетни аномалии. Това не е наследствено състояние, тъй като е причинено от хромозомна делеция в резултат на случайно събитие по време на образуването на репродуктивни клетки или в ранното развитие на плода 2-4.

С общо предназначение

Познайте условията, произтичащи от синдрома на микроделеция 2q37.

Резултати

Както бе споменато по-горе, този дефект в генетичния материал, принадлежащ към дългото рамо на хромозома 2, включва различни прояви при индивиди, със специфични симптоми 2-4:

Микроделецията 2q37 е включена в генетичните и редки заболявания, тъй като е рядко заболяване, при което са докладвани поне 115 случая по света, въпреки че точното му разпространение не е известно 2,3.

Заключения

Анализирайки този синдром, човек научава и задълбочава повече за различните генетични и/или редки заболявания, които можем да открием.

Както се досещате, няма общо лечение, което може да облекчи всички тези състояния, необходима е съвместна работа на няколко медицински специалности, за да се изправим пред симптомите, произтичащи от това разстройство.

Освен това би било необходимо да се даде видимост на всички тези хромозомни синдроми, тъй като има малко информация за тях и клиничните изследвания биха помогнали за откриването на тези случаи по-рано.