Този синдром е описан клинично за първи път от лекарите Prader, Labhart и Willi през 1956 г. Те подробно описват случаите на деца, които са имали затлъстяване, нисък ръст, интелектуални увреждания и неонатална хипотония. Благодарение на развитието на генетиката и друга работа, екипът на Ledbetter през 1981 г. успя да открие произхода на състоянието, генетична промяна, разположена в хромозома 15. Тази аномалия води до увреждане на хипоталамуса и следователно до цялата му функция. Хипоталамусът, въпреки че е толкова малък, колкото бадем, е много важен за правилното функциониране на тялото. Един от най-забележителните симптоми на синдрома на Прадер-Вили е ненаситното чувство на глад. Нека видим по-долу повече за синдрома на Прадер-Уили и защо се появява ненаситен глад.
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА СИНДРОМ НА ПРАЙДЕР-УИЛИ ?
ОПРЕДЕЛЕНИЕ, ЕПИДЕМИОЛОГИЯ, СИМПТОМИ И ЕТИОЛОГИЯ
Синдромът на Prader-Willi е рядко вродено разстройство (т.е. вие сте роден с него), което засяга физически, психически и поведенчески аспекти. Когато говорим за „синдром“, трябва да сме наясно, че този термин се отнася до набор от признаци и симптоми, които съставят клинична картина. По същия начин трябва да се изясни, че това състояние е част от редки заболявания .
Този термин се отнася до онези заболявания, които засягат ограничен брой от цялото население. В Европа се определя като по-малко от 1 на всеки 2000 граждани. Синдромът на Prader-Willi засяга еднакво двата пола и има честота 1 на 10 000 - 20 000 новородени, с редки рецидиви в семейството.
Това невроразвитие се характеризира със симптоми, вариращи от лека до умерена интелектуална недостатъчност, мускулна хипотония, хипогонадизъм (тестисите или яйчниците не функционират), дефицит на растежен хормон (водещ до нисък ръст), хиперфагия (повишен глад) с висок риск от затлъстяване и висока заболеваемост и смъртност до характерни черти на лицето (тясно чело, малки очи, триъгълна уста с тънка горна устна и ъгли надолу).
От друга страна, психологическите и поведенчески аспекти също са компрометирани. Представяне на твърдо мислене, повтарящо се поведение, бездействие, раздразнителност и компулсивност, в някои ситуации. По същия начин има затруднения в ученето и могат да се появят психични разстройства. С това между 10 и 20% развиват нарушения в психотичния спектър (Dykens et al., 2019).
Няколко проучвания са установили, че причината за синдрома е генетична промяна, чийто произход се открива в хромозома 15. Повечето пациенти имат делеция (загуба на генетичен материал) в област 15 q 11-13 на хромозомата от двойка 15 от бащата. Клинично и генетично хетерогенно състояние.
ПРАНДЕР-УИЛИ СИНДРОМ: ДЪЖДЕН ГЛАД
КАКВО ТРЯБВА ДА ВИДИ ХИПОТАЛАМУСЪТ?
Може да се чудим защо хипоталамусът има толкова общо с някои от споменатите симптоми. И тези симптоми са тясно свързани с анормални фетални хипоталамусни системи. Нека започнем с дефиниране какво представлява хипоталамусът.
Хипоталамусът е мозъчна структура, която е част от лимбичната система и заедно с таламуса образува диенцефалона. Функциите, които той изпълнява, са от решаващо значение за правилното функциониране на тялото.
Като цяло той е отговорен за контрола върху функционирането на нервната система и хипофизата, както и за производството на хормони. Сред някои от по-специфичните му функции е регулирането на глада и ситостта, телесната температура, съня и освен това има ключова роля в емоциите и поведението. С това е мястото, където се интегрира дейността на жлезите с вътрешна секреция и тази, която идва от автономната нервна система, като по този начин се гарантира, че тялото реагира адекватно.
Сега, нека се задълбочим малко в ролята му във физиологията на глада и апетита. Регулаторните центрове на последните са разположени предимно на хипоталамусно ниво. Хипоталамусът е разделен на три области (предна, средна и задна), които от своя страна са разделени на ядра. Те взаимодействат с други мозъчни области и са отговорни за хормоните, за да упражняват правилно функцията си.
Можем да заключим, че ако настъпи хормонален дисбаланс, ще бъде засегната правилната регулация на апетита, което може да доведе до хиперфагия, която да доведе до ненаситен глад при синдрома на Прадер-Вили. Това обаче няма да спре дотук, тъй като сънят и някои видове поведение, наред с други, също ще бъдат променени. И то е, че при пациенти с този синдром също е по-често да се появяват нарушения на съня и дишането .
ДЕЙСТВИЕ ПРИ СИНДРОМ НА ПРАЙДЪР-УИЛИ
Несъмнено ранното внимание заедно със стратегиите за управление на поведението става от решаващо значение, особено в училищната среда. По същия начин трудовата терапия, която наред с другите функции оценява възможните „Технически помощни средства“, става от съществено значение. Нека видим по-долу някои от областите на действие:
РАЗБИРАЩ СИНДРОМ НА ПРАЙДЪР-УИЛИ ОТ ПСИХОЛОГИЯТА
Хората, които са част от средата на детето, трябва да разберат, че някои от поведенията, които те представят, имат органична основа. Разбирането на хроничността на това и защо се случва е от решаващо значение. Ето защо е от съществено значение да се съсредоточите върху превенцията, като благоприятствате ситуации, които увеличават подходящото поведение и намалявате тези, които са проблемни. Родителите и настойниците трябва да се опитват да насърчават най-високото качество на живот на детето, създавайки структурирана среда, в която моделите на очакваното поведение са определени без трудни очаквания, които да отговорят.
КАКВО МОЖЕМ ДА НАПРАВИМ?
Трябва да се има предвид, че може да има затруднения в управлението на емоциите, които детето проявява. С това трябва да преодолеете разочарованието, което той може да почувства, да го насърчите да запази самообладание и да му осигурите необходимото време за това. По същия начин трябва да се разбере, че тези реакции могат да възникнат поради промени в рутината.
Хората с този синдром трябва да имат предварително установено ежедневие, което те знаят и където има най-малко възможни промени. Използването на тетрадки, календари или бележки, където е структуриран денят, ще помогне на детето да не бъде прекалено разочаровано.
От друга страна, те могат да показват устойчиво поведение, като например да играят с една и съща играчка по един и същи начин в продължение на часове или да повтарят тема непрекъснато. В този случай трябва да се прецени дали дейността или поведението е от полза за детето или, ако напротив, могат да се добавят действия, които правят дейността по-продуктивна. Заедно с това вербализациите трябва да бъдат прости и ясни, като се избягва влизането в дискусии.
По отношение на конфликтното поведение, свързано с храната, е важно да се разбере, че това поведение има биологичен произход. Те могат да крият или да крадат храна, имайки чувството на непрекъснат глад. Достъпът до това трябва да бъде ограничен, доколкото е възможно, установяване на графици и засилване на благоприятни ситуации. Смущаването ви за такова неподходящо поведение може да повлияе негативно на образа ви и да доведе до тревожни емоции.
И накрая, необходимо е да се вземе предвид трудността, която имат по отношение на социалните умения. Преподаването на умения за сътрудничество като изчакване на своя ред, изслушване на другите, спазване на подходяща дистанция или изразяване на чувства ще подобри връзките ви с връстници. За това са полезни упражненията за ролеви игри и релаксация.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Разбирането, че има поведения, които имат биологична основа и които са неконтролируеми, може да ни научи колко трудно е за тези, които го страдат. Необходимо е не само да се грижите за човека с това състояние, но и да търсите грижи в психичното здраве на болногледачите. Важно е да се нормализират емоциите и чувствата на родителите, било то тревожност, тревога, несигурност или вина, наред с други. Наличието на мултидисциплинарен екип ще помогне на семейството да консолидира информацията и да може да разчита на професионалисти.