СЪВМЕСТЕН ​​СИНДРОМ НА ХИПЕРЛАКСНОСТ (JHS) или СИНДРОМ НА EHLERS DANLOS (SED) ХИПЕРМОБИЛНОСТ

свръхмобилност

EDS от тип хипермобилност обикновено се счита за най-малко тежкия тип EDS, въпреки че има значителни усложнения, главно мускулно-скелетен. Клиничната вариабилност е значителна при отделните пациенти. Повечето лица, търсещи медицинска помощ, са жени. Болките в ставите и усложненията са много по-рядко срещани сред засегнатите мъже. EDS от тип хипермобилност се характеризира предимно със свръхмобилност на връзките, с гладка кожа и лесно натъртване, но често се включват органните системи (особено стомашно-чревната и сърдечно-съдовата). Той се отличава от класическия тип EDS с по-значимите прояви на кожата при класическия тип и лезиите и патологията на меките тъкани, по-чести при JHS.

По-голямата част от пациентите посочват като отрицателни липсата на признание за състоянието им от здравните специалисти, които са ги лекували. В по-малка степен тези пациенти посочват, че техните симптоми не са достоверни, те са диагностицирани погрешно, има незаинтересованост и симптомите им са тривиализирани от лекаря, който ги е лекувал, приписвайки ги на психологически проблеми и липса на съпричастност.

> Наследяване: Автозомно доминиращ Понастоящем няма ген, свързан с SHA.

1. Мека и кадифена кожа, с нормална или леко повишена разтегливост.

2. Генерализирана ставна хипермобилност

Това е доминиращата симптоматика, за разлика от класическата EDS, че дерматологичните симптоми преобладават). Потвърждава се с оценка 5 или повече по скалата на Бейтън, въпреки че някои индивиди с обективна отпуснатост на връзките могат да отбележат по-малко от 5 точки. По-младите хора и жените са по-хипермобилни от възрастните индивиди и мъжете.

Тя трябва да бъде оценена по скалата на Beighton [Beighton et al., 1983]. Резултат от ≥ 4/9 определя ставната хипермобилност. Общият резултат се получава от:

1. Хиперекстензия на лактите повече от 10º (Една точка за всеки лакът).

2. Пасивно докосвайте предмишницата с палеца, с огъната китка (Една точка за всяка ръка. Важи и ако не можете да го направите сега и да в миналото).

3. Пасивно удължаване на пръстите или петата повече от 90º. (Една точка за всяка ръка).

4. Хиперекстензия на коленете повече от 10º

5. Докоснете пода с дланта на ръцете, без да свивате коленете, в момента или в миналото

Като недостатък, оценката на Beigthon оценява само определени стави (ръце, лакти, колене, гръбначно-лумбално-тазобедрена флексия). Той не отчита други важни стави като бедрата, глезените или крехкостта на други тъкани. Поради тази причина тази скала заедно с критериите на Brigthon трябва да се използват само за диагностика на EDS класически тип (I, II) и хипермобилност (EDS III или JHS). В зависимост от използваното гранично ниво (4 или 5/9) може да е недостатъчно за диагностициране на синдром на свръхмобилност на ставите (JHS).

Те допринасят, но не са достатъчни за установяване на диагнозата на хипермобилност тип EDS:

1. Чести и повтарящи се сублуксации (Това обикновено е най-честата проява) Могат да бъдат ангажирани всички места, включително крайниците, гръбначния стълб, костно-гръбначните и костно-гръдните стави, ключичната и темпоромандибуларната става.

2. Хронични артралгии на крайниците и/или гърба (В много случаи торпидната еволюция и без даване на обяснение и диагноза на пациента, улеснява еволюцията към фибромиалгичен синдром).

3. Лекота на екхимоза (натъртване).

4. Положителна фамилна анамнеза за свръхмобилност на връзките, без значителна чупливост на кожата или тъканите, по модел, съответстващ на автозомно доминиращо наследство.

5. Функционални нарушения на червата (функционален гастрит, синдром на раздразненото черво).

6. Нервно медиирана хипотония или ортостатична постурална тахикардия.

7. Претрупване на зъбите. Високо и тясно небце. Въпреки това, бифидната язичка (язвица), цепнатината и отвореното небце не са прояви на EDS от тип хипермобилност и трябва да сочат към разглеждане на различна диагноза.

8. Характерна фация (описана от J. Bravo) Небесна склера (по-забележима при жените). Нетипични уши: Изпъкнали (крилати), по-развита горна част, заострена бъбрекообразна форма, малка и без лоб, вечна спирала, изпъкнала анте-спирала, меко, асиметрично, ниско поставено, оперирано ухо Атипичен нос (възел между костта и хрущяла): Промяна на хрущяла на носа, леко увеличаване на прикрепването на костта към носния хрущял, аквалинов нос, отклонение на носната преграда, опериран нос. Триъгълно лице (остра челюст) .

След като ставната хипермобилност е обективирана с помощта на скалата на Beigthon, диагнозата се установява чрез прилагане на критериите на Бригтом

Критерии на Бригтън

ПО-ГОЛЯМА

1. Резултат на Beigthon ≥ 4/9

2. Артралгии> продължителност 3 месеца ≥ 4 стави

НЕПЪЛНОЛЕТНИ

1. Резултат на Beigthon от 2 или 3/9 за> 50 години

2. Артралгии 1-3 стави за> 3 месеца или болки в гърба (1.03

° С. Съотношение на горния сегмент/долния сегмент .

Необходима е внимателна предоперативна кардиологична оценка при тези пациенти, тъй като те са податливи на аритмии, проблеми, произтичащи от пролапс на митралната клапа и дори внезапна смърт.

Анестезиолозите трябва да имат предвид крехкостта на тъканите, когато интубират тези пациенти и да поддържат ниско обемно налягане. Трябва да се вземе предвид и рискът от дислокация на TMJ по време на интубация.

Крехкостта на капилярите може да затрудни хемостазата и да увеличи склонността към кървене. Крехкостта на меките тъкани благоприятства производството на синини, дехисценция на шевовете, лошо зарастване, келоиди и папиралозни белези. По същата причина тези пациенти имат склонност към повтарящи се хернии и ранни разширени вени, с крехки стени, които трудно се зашиват. Препоръчва се да се правят шевове на слоеве, не твърде стегнати конци и повече точки на кожата и да се оставят два пъти по-дълго от обикновено.

В следоперативния период: Влошаване на дизавтономия (хипотония, световъртеж и дори припадък, с риск от падания и фрактури.), поради анемия, дехидратация. Тромбофлебитът се появява по-често поради почивка след операцията.

Тези пациенти имат запек (по отношение на раздразнените черва или мегаколон), който може да се влоши по време на болничния престой.

> Отпуснатостта на връзките е неспецифична проява на десетки други заболявания и синдроми. Повечето лесно се различават от EDS по типични характеристики и/или по участието на други системи извън ставите и кожата, но леките презентации понякога могат да бъдат погрешно диагностицирани като EDS от тип Hypermobility.

> Някои примери, в зависимост от вероятността и важността, включват следното:

• синдром на Марфан. Той произвежда допълнителни скелетни, очни, сърдечно-съдови, белодробни и кожни/покривни прояви в допълнение към тези, наблюдавани при EDS. За установяване на диагнозата синдром на Марфан има специфични клинични критерии; може да се потвърди и чрез демонстрация на мутация в FBN1. Хипермобилността на връзките е често срещана при фенотипа MASS (късогледство, пролапс на митралната клапа, леко разширение на аортния корен, стрии и незначителни скелетни прояви на синдрома на Марфан). Понякога индивидите с хипермобилен тип EDS могат да имат марфаноидна конституция (високи, слаби индивиди, със съотношение размах/крила по-голямо от 1,03; съотношение горен/долен сегмент по-малко от 0,89, арахнодактилия (знак на Щайнберг/положителна китка)

• Синдром на Loeys-Dietz. Характеризира се с множество артериални аневризми и артериална извитост. Съществуват и други клинични характеристики, които могат да включват очен хипертелоризъм и увула бифида. Презентацията често имитира синдром на Марфан или синдром на Елерс-Данлос от васкуларен тип, но преди откриването на артериални аномалии хората могат да бъдат неправилно диагностицирани с EDS от класически тип или тип EDS от хипермобилност. Диагнозата се установява с откриване на мутация в гена TGFBR1 или в гена TGFBR2.

• Синдром на Stickler. Отличителните черти включват сензоневрална загуба на слуха, аномалии на витреоретината и цепнатина на небцето. Мутациите, засягащи един от 3 гена (COL2A1, COL11A1 и COL11A2), са свързани със синдрома на Stickler. Въпреки това, няколко семейства с характеристики на синдрома на Stickler не са свързани с нито един от тези 3 локуса, поради което други мутации в други гени също могат да причинят това заболяване. Синдромът на Stickler се диагностицира въз основа на клиничните характеристики. При много засегнати индивиди и семейства диагнозата може да бъде потвърдена чрез молекулярно генетично тестване, но отрицателният тест не изключва диагнозата.

Хроничната болка и умора са важни характеристики при фибромиалгията. Подгрупа от лица с фибромиалгия и/или синдром на хронична умора може да има EDS като основна етиология.

• Диагнозата на класически EDS (тип I и II) и JHS трябва да се основава на критериите на Brigthon. Според нас JHS и хипермобилността тип EDS са едно и също заболяване. Трудно е да се направи разлика между умерени форми на EDS-C, форми на EDS-H, JHS с марфаноиден навик и форми, причинени от гена на тенасцин X.

• Свръхмобилността на ставите е конституционно състояние, което може да бъде от полза в някои случаи. Когато свръхмобилността на ставите непрекъснато причинява досадни симптоми (артралгия, навяхвания, тендиноза и др.), Ние я наричаме SHA. В състояния на хипермобилност колагенът в тъканите е по-еластичен и крехък едновременно, което може да причини проблеми. Колагенът е протеин, който е част от матрицата на тъканите (стави, сухожилия, връзки, кожа и тъкани (кръвоносни съдове, бели дробове и др.). Неговата структурна промяна може да причини болки в ставите, тендинит, навяхвания, повтарящи се сублуксации, разкъсване на органи ( белия дроб, матката при раждане и др.).

• Синдромът на свръхмобилност на ставите (JHS) или EDS тип III е разочароваща форма на EDS. Голям процент от населението страда от свръхмобилност на ставите и ставни и системни симптоми, които причиняват мускулно-скелетна болка и извънставни прояви. Често при тези пациенти се наблюдават възпаления на ставите (колене, ръце, глезени), които са свързани с механично претоварване на ставите или стрес при дейности в ежедневието или работата на пациента, и че това не го свързва със злоупотребата със ставите, тъй като тези дейностите не надвишават нормалността или могат да се извършват от всеки без SHA.

• От моя опит установих, че ревматолозите (обикновено посветени на възпалителни и автоимунни заболявания и с малко обучение по EDS и JHS, погрешно тълкуват артрит и болки в кръста, като начална проява на ревматоиден, псориатичен, неопределен полиартрит, сакроилеит, спондилит, или недиференцирани спондилоартропатии). Ако това се случи, пациентите се лекуват с индуктори на ремисия (метотрексат, салазопирин и др.), Докато достигнат биологично лечение (инфликсимаб, етанерцепс, адалимумаб и голимумаб и др.), Както е в обичайната практика при този тип патология., тези пациенти не се оправят и е обичайно да отидат на пътуващо поклонение от консултация до консултация, търсейки решение на проблемите си.

• Често се диагностицират с фибромиалгия и синдром на хронична умора. Някои не отговарят на критериите за диагностика на тези патологии. Тяхната болка е спорадична, променлива и механична, придружена от умора, умора, за което те са диагностицирани погрешно като фибромиалгия. В други случаи естествената еволюция е, че след дълъг период на болка, първоначално локализирана, нестабилна, променяща се и самоограничена, те стават все по-чести и хронични, докато не отговарят на критериите за фибромиалгия, поради продължаващото стимулиране на възходящите пътеки на болката и лоша модулация на аналгетичния път. Необходимо е да се даде обосновано обяснение на пациента какво се случва с него.

Клинично управление

ОБЩИ МЕРКИ: Подобряването на стабилността на ставите може да се постигне с упражнения с ниско съпротивление за повишаване на мускулния тонус (подсъзнателно свиване на мускулите в покой, за разлика от доброволно постигнатата мускулна сила). Примерите включват ходене, колоездене, аеробика с ниско въздействие, плуване или водни упражнения и упражнения с прости обхвати на движение без допълнително съпротивление. Напредъкът трябва да бъде постигнат чрез увеличаване на броя повторения, честотата или продължителността, а не на съпротивлението. Може да отнеме месеци или дори години, за да бъде признат значителен напредък.

Упражненията за съпротива, включително ленти за съпротива, могат да влошат нестабилността на ставите и болката.

Дейностите с високо въздействие увеличават риска от сублуксации/дислокации, хронична болка и остеоартрит. Поради тази причина някои спортове, като футбол, са противопоказани. Повечето спортове и дейности обаче са приемливи с подходящи предпазни мерки.

ДИЕТА: Адекватен хранителен прием на калций и витамин D. Лекарствата трябва да бъдат насочени към субективните симптоми на индивида, а не въз основа на обективни констатации.

ПОСЛЕДВАЩИ РЕЖИМИ: Денситометрично и ехокардиографско наблюдение в зависимост от степента на костна загуба и аортна дилатация. Ако има анамнеза за тежко или продължително кървене, трябва да се обмисли хематологична оценка за болест на von Willebrand или друга кръвоизливна диатеза. Въпреки че резултатите често са отрицателни, такива състояния могат да съществуват едновременно с EDS от тип хипермобилност.

ФИЗИЧНА ТЕРАПИЯ: Нараняванията на меките тъкани и ставите могат да бъдат подобрени чрез различните начини на физическа терапия: топлина, студ, масаж, ултразвук, електрическа стимулация, акупунктура, акупресура, биологична обратна връзка и съзнателна релаксация.

Шините са полезни за подобряване на стабилността на ставите. Патериците, бастуните и проходилките трябва да се използват внимателно, тъй като те могат да увеличат стреса върху горните крайници.

ОПЕРАЦИЯ И ДРУГИ ПРОЦЕДУРИ: На много хора преди диагнозата са били извършени различни ортопедични хирургични процедури. Те често включват артроскопски дебридименти, репозиция на сухожилията, капсулопластики и артропластики. Степента на стабилизация и намаляване на болката, общото удовлетворение на пациента и продължителността на подобренията са променливи, но обикновено са по-малко, отколкото при хора без EDS. По принцип ортопедичната хирургия трябва да се отложи в полза на физикалната терапия и използването на ортопедични средства.

Пролотерапията, при която физиологична вода или други дразнители се инжектират в сухожилията или около ставите, за да се образува белег и да се увеличи стабилността, не е обективно проучена. Вероятно е безопасно и вероятно е обект на същите ограничения като ортопедичната хирургия.

Анестетичните/кортикостероидни инжекции в локализирани области на болка и възпаление често са полезни, но трябва да се оцени тяхното повторение.

Статия написана от: д-р Понсе
Дата на статията: май 2013 г.
Дата на публикуване: май 2013 г.