, Доктор по медицина, Медицински център на университета във Върмонт

съединителната

  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (2)
  • 3D модели (0)
  • Маси (0)
  • Видео (0)

Смесена болест на съединителната тъкан (CMD) се среща при всички раси, с пикова честота в юношеството и третото десетилетие от живота. Около 80% от засегнатите са жени. Причината за EMTC е неизвестна. При много пациенти заболяването преминава в класическа системна склероза или системен лупус еритематозус.

Знаци и симптоми

Синдромът на Рейно (феноменът на Рейно) може да предшества всички други прояви по години. Първите прояви често са подобни на ранен системен лупус еритематозус, системна склероза, полимиозит или дори ревматоиден артрит. Изглежда, че много пациенти първоначално имат недиференцирано заболяване на съединителната тъкан. Проявите на болестта могат да прогресират и да станат общи, а клиничният модел варира във времето.

Първоначалният дифузен оток на ръцете е типичен, но не универсален. По кожата се наблюдават обриви, подобни на лупус или дерматомиозит. На върха на пръстите могат да се появят дифузни системни кожни промени от типа на склероза и исхемична некроза или улцерация.

Почти всички пациенти имат полиартралгия и 75% имат откровен артрит. Артритът често не се деформира, но могат да се появят ерозивни промени и деформации, подобни на ревматоидния артрит (напр. Деформация на бутониери и гъши врата). Проксималната мускулна слабост, която може или не може да бъде свързана със свръхчувствителност към налягане, е често срещана, обикновено при хора с повишени нива на мускулни ензими (напр. Креатинин киназа).

Бъбречно заболяване (по-честа мембранозна нефропатия) се среща при приблизително 25% от пациентите и е леко; тежкото заболяване с заболеваемост или смъртност е нетипично при CMT. Белите дробове са засегнати при 25% до 75% от пациентите с TCMS. Най-честата белодробна проява е интерстициална белодробна болест; една от водещите причини за смърт е белодробната хипертония. Може да има сърдечна недостатъчност. Може да се появи синдром на Шегрен.

Диагноза

Тест за антинуклеарни антитела (ANA), антитела срещу екстрахируем ядрен антиген (антитела срещу рибонуклеопротеин U1 или RNP) и анти-Smith (Sm) и анти-ДНК антитела

Засягане на органи, определено от клиниката

CTME трябва да се подозира при пациент с очевиден системен лупус еритематозус, системна склероза или полимиозит, при който се появяват други припокриващи се прояви.

Първо се извършват тестове за ANA и антитела срещу U1 RNP антиген. Почти всички пациенти имат високи флуоресцентни ANA титри, които създават петнист модел. Присъстват антитела срещу U1 RNP, обикновено с много високи титри. Трябва да се измерват антитела срещу устойчивия на рибонуклеаза Sm компонент на екстрахируемия ядрен антиген (анти-Sm антитела) и срещу двуверижна ДНК (TMSC отрицателна по дефиниция), за да се изключат други нарушения. Наличието на антитела срещу RNP не е достатъчно за поставяне на диагнозата на смесено заболяване на съединителната тъкан; изискват се и типични клинични находки.

Ревматоидните фактори често са положителни, с високи титри. Скоростта на утаяване на еритроцитите обикновено е повишена.

Белодробната хипертония трябва да бъде открита възможно най-рано, заедно с тестове за белодробна функция и ехокардиография. След това оценката на пациента продължава в съответствие с признаците и симптомите; в случаи на прояви на миозит, бъбречно или белодробно заболяване, тези органи трябва да бъдат изследвани.

Креатинин киназата, ЯМР, електромиограма или мускулна биопсия могат да помогнат за диагностициране на автоимунен миозит.

Прогноза

Десетгодишната преживяемост е приблизително 80%, въпреки че прогнозата зависи до голяма степен от преобладаващите прояви. Пациентите с признаци на системна склероза и полимиозит имат по-лоша прогноза. Съществува повишен риск от артериосклероза. Причините за смърт включват белодробна хипертония, бъбречна недостатъчност, миокарден инфаркт, перфорация на дебелото черво, дисеминирана инфекция и мозъчен кръвоизлив. Някои пациенти имат продължителни ремисии в продължение на няколко години без лечение.

Лечение

Нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС) или антималарийни средства (напр. Хидроксихлорохин, хлорохин) за леко заболяване

Кортикостероиди и други имуносупресори (напр. Метотрексат, азатиоприн, микофенолат мофетил) за умерено до тежко заболяване

Блокери на калциевите канали (напр. Нифедипин) и понякога фосфодиестеразни инхибитори (напр. Тадалафил) за синдрома на Рейно

Общото лечение и първоначалните лекарства са съобразени с конкретния клиничен проблем и са подобни на тези, използвани за системен лупус еритематозус или преобладаващия клиничен фенотип. Повечето пациенти с умерено или тежко заболяване реагират на терапия с кортикостероиди, особено ако се прилагат рано, и на други имуносупресори (напр. Метотрексат, азатиоприн, микофенолат мофетил). Леките случаи могат да бъдат контролирани с нестероидни противовъзпалителни лекарства, антималарийни средства (напр. Хидроксихлорохин, хлорохин) или понякога ниски дози кортикостероиди. В случаи на тежко органично заболяване трябва да се използват високи дози кортикостероиди (напр. Преднизон 1 mg/kg перорално веднъж дневно) и в допълнение имуносупресори. При пациенти с прояви на миозит или системна склероза лечението е подобно на това при тези заболявания.

Пациентите със синдром на Raynaud трябва да бъдат лекувани с блокери на калциевите канали (напр. Нифедипин) и инхибитори на фосфодиестеразата (напр. Тадалафил) въз основа на техните симптоми и поносимост на кръвното налягане.

Всички пациенти трябва да бъдат наблюдавани за атеросклероза. Пациентите, лекувани с кортикостероиди за дълги периоди, трябва да получават профилактично лечение срещу остеопороза. Ако се използва комбинирана имуносупресивна терапия, профилактично лечение на опортюнистични инфекции, като напр Pneumocystis jirovecii (вж. Профилактика на пневмония на Pneumocystis jirovecii).

Някои експерти насърчават редовен скрининг за белодробна хипертония с тестове за белодробна функция и/или ехокардиография на всеки 1 до 2 години, в зависимост от симптомите.

Основни понятия

TMSC често прилича на системен лупус еритематозус, системна склероза или полимиозит.

Типично е присъствието на ANA и антитела срещу U1 RNP и липсата на антитела срещу ДНК и анти-Sm, но наличието на антитела срещу RNP не е достатъчно за потвърждаване на диагнозата.

Предвиждайте белодробна хипертония.

Лекото заболяване се лекува с нестероидни противовъзпалителни лекарства или антималарийни лекарства, а по-тежкото заболяване се лекува с кортикостероиди и други имуносупресори.