Дефицит на орнитин-транскарбамоилаза (OTC *) (311250 *)

нарушения

Биохимичен профил: повишено количество орнитин и глутамин, намалено количество цитрулин и аргинин, значително повишаване на оротовата киселина в урината

Клинични проявления: при мъже, повтарящо се повръщане, раздразнителност, летаргия, хиперамонемична кома, мозъчен оток, спастичност, интелектуална недостатъчност, гърчове, смърт

При носещите жени вариативни прояви, вариращи от забавяне на растежа, нисък ръст, отвращение към протеини и следродилна хиперамонемия до тежки симптоми като тези, наблюдавани при мъже с дефицит

Лечение: хемодиализа за спешна хиперамонемична криза, натриев бензоат, натриев фенилацетат, натриев фенилбутират, диета с ниско съдържание на протеини, допълнена със смеси от незаменими аминокиселини и аргинин, цитрулин

Експериментални опити за генна терапия, чернодробна трансплантация (което е лечебно)

Недостиг на н-ацетилглутамат синтетаза (237310 *)

н-нцетилглутамат синтетаза

Биохимичен профил: подобно на недостига на извънборсови лекарства, с изключение на нормалната до ниско урината оротна киселина

Клинични проявления: подобни на тези при OTC дефицит, с изключение на носители, които са асимптоматични

Лечение: подобен на този при извънборсовия дефицит, но също и допълване на н-карбамилглутамат

Дефицит на карбамоил фосфат синтетаза (CPS *) (237300 *)

Карбамоил фосфат синтетаза

Биохимичен профил: подобно на недостига на извънборсови лекарства, с изключение на нормалната до ниско урината оротна киселина

Клинични проявления: подобни на тези при OTC дефицит, с изключение на носители, които са асимптоматични

Лечение: натриев аргинин бензоат

Цитрулинемия тип I (215700 *)

Аргининосукцинова киселина синтетаза

Биохимичен профил: повишен плазмен цитрулин и глутамин, цитрулинурия, оротична ацидурия

Клинични проявления: епизодична хиперамонемия, забавяне на растежа, отвращение към протеини, летаргия, повръщане, кома, гърчове, мозъчен оток, забавяне на развитието

Лечение: подобно на OTC дефицита, с изключение на добавките с цитрулин не се препоръчва

Трансплантация на черен дроб

Цитрулинемия тип II (603814, 603471 *)

Биохимичен профил: повишен плазмен цитрулин, метионин, галактон и билирубин

Клинични проявления: в случаите на новородено, холестазата преминава в рамките на 3 месеца

В случаи на възрастни, енуреза, забавено менархе, инверсия на съня, повръщане, заблуди, халюцинации, психоза, кома

Лечение: Трансплантация на черен дроб; в противен случай няма ясно лечение

Аргининосукцинова киселина (207900 *)

Биохимичен профил: повишена плазмена цитрулин и глутамин, повишена аргининосунтарна киселина в урината

Клинични проявления: Епизодична хиперамонемия, чернодробна фиброза, повишени чернодробни ензими, хепатомегалия, отблъскване на протеини, повръщане, гърчове, интелектуални затруднения, атаксия, летаргия, кома, трихорексис нодоза

Лечение: добавка с аргинин

Биохимичен профил: повишена плазмена аргинин, диаминоацидурия (аргининурия, лизинурия, цистинурия, орнитинурия), оротична ацидурия, пиримидинурия

Клинични проявления: забавен растеж и развитие, анорексия, повръщане, гърчове, спастичност, раздразнителност, хиперактивност, непоносимост към протеини, хиперамонемия

Лечение: диета с ниско съдържание на протеини, бензоат, фенилацетат

Непоносимост към лизинуричен протеин (двуосновна аминоацидурия II; 222700 *)

Дибастичен аминокиселинен транспортер

Биохимичен профил: повишен лизин, оринитин и аргинин в урината

Клинични проявления: непоносимост към протеини, епизодична хиперамонемия, забавен растеж и развитие, диария, повръщане, хепатомегалия, цироза, левкопения, остеопения, крехкост на скелета, кома

Лечение: диета с ниско съдържание на протеини, цитрулин

Хиперорнитинимия, хиперамонемия и хомоцитрулинемия (238970 *)

Орнитинова митохондриална транслоказа

Биохимичен профил: повишена плазмена орнитин, хомоцитрулинемия

Клинични проявления: интелектуална недостатъчност, прогресивна спастична парапареза, епизодично объркване, хиперамонемия, диспраксия, гърчове, повръщане, ретинопатия, нервна проводимост и анормални предизвикани потенциали, левкодистрофия

Лечение: лизин, орнитин или цитрулин добавки

Биохимичен профил: повишен плазмен орнитин и орнитин в урината, лизин и аргинин; нисък плазмен лизин, глутаминова киселина и глутамин

Клинични проявления: късогледство, нощна слепота, слепота, прогресивна загуба на периферно зрение, прогресивна атрофия на жируса на хориоидеята и ретината, лека проксимална хипотония, миопатия

Лечение: пиридоксин, диета с ниско съдържание на аргинин, лизин и алфа-аминоизобутирова киселина за увеличаване на бъбречната загуба на орнитин; добавка на пролин или креатин

Синдром на хиперинсулинизъм-хиперамонемия (606762 *)

Хиперактивност на глутамат дехидрогеназата

Биохимичен профил: повишена уринарна алфа-кетоглутарова киселина

Клинични проявления: припадъци, повтаряща се хипогликемия, хиперинсулинизъм, асимптоматична хиперамонемия

Лечение: предотвратяване на хипогликемия

* За пълна информация за гени, молекулярно и хромозомно местоположение, вижте база данни Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).

Ръководства за MSD и MSD

Merck and Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA (известна като MSD извън САЩ и Канада) е световен лидер в здравеопазването, работещ за поддържане на света в добро състояние. От разработването на нови терапии, които лекуват и предотвратяват болести, до обслужването на хора в нужда, ние се ангажираме да подобряваме здравето и благосъстоянието по целия свят. Наръчникът е публикуван за първи път през 1899 г. като услуга за общността. Наследството на този отличен ресурс продължава с Ръководствата на Merck в САЩ и Канада и Ръководствата за MSD в останалата част на света. Научете повече за нашия ангажимент към глобалните медицински знания .

  • относно
  • Опровержение
  • Разрешения
  • Известие за поверителност
  • Условия за ползване
  • Лицензиране
  • Свържете се с нас
  • Глобални медицински познания
  • Ветеринарно ръководство (само на английски)

Абонираме се за Принципите на HONcode.
Вижте тук.