"Редки" или "сираци" заболявания

IntraMed предложи да направи видима за медицинската общност голяма група патологии, които поради ниското си разпространение са склонни да бъдат забравени. В резултат на това пациентите, които страдат от тях, страдат от огромни забавяния в диагностиката и са влошени в еволюцията си. Ние също така подготвяме справочник за тези заболявания, за да предоставим на колегите информация относно намирането на експерти по въпроса и диагностиката или центровете за препоръки, както и сдружения на пациенти и семейства

Синоними:

Хипотония, умствена изостаналост, хипогонадизъм и затлъстяване, синдром на Labhart Willi,
Prader Labhart Willi Fancone, крипторхизъм, джудже и синдром на умствена изостаналост
Хипогенитална дистрофия със склонност към диабет

ICD-9-CM Код: 759.81
Връзки към каталога на McKusick: 176270 602117 182279 605283

Описание на заболяването:

Синдромът на Prader Willi е рядко заболяване на ембрионалното развитие. Много подробно описание на това може да се прочете в романа на Чарлз Дикенс "The Mr. Pickwick Papers". Честота от 1/25 000 живородени, да могат да се появяват във всички етнически групи.

За първи път е описан през 1887 г. от Лангдън Даун, който го нарича полисарсия.

Клинично се характеризира със затлъстяване, хипотония, умствена изостаналост и хипогенитализъм.

Те могат също да представят: хипопигментация на кожата, косата и ириса, очни промени: страбизъм, нистагъм, бадемовидни очи, черепно-лицеви изменения с триъгълна уста, огивално небце, тесен бифронтален диаметър, мускулно-скелетни промени: деформации на стъпалата, сколиоза, остеопороза и неврологични прояви: арефлексия, двигателни аномалии, сънливост, хипотермия, полифагия, забавен растеж и развитие на гениталния тракт: крипторхизъм, микропенис, хипоплазия на големите срамни устни и клитора.

По изключение имат микроцефалия, хипоплазия на хрущял на ухото, ранен зъбен кариес, хипоплазия на зъбния емайл, дъвчене и повишено слюноотделяне с често лигавене, клинодактилия, синдактилия, дислокация на тазобедрената става, сколиоза, захарен диабет, гърчове, хипертермия, левкемия и гломерулонефрит.

Вероятно всички аномалии, налични при този синдром, произтичат от дефект в ембрионалното развитие на хипоталамуса и средния мозък, а аномалиите на пигментацията могат да бъдат причинени от намаляване на меланоцитите на нервния гребен. Тежката хипотония в детска възраст може да причини проблеми с дишането и храненето. Ниската му чувствителност към болка кара пациентите да се самонараняват често. Хидронефрозата и тежката аномалия на лицето могат да бъдат открити пренатално чрез ултразвук и трябва да се търсят специално, ако има предишен случай.

Смята се, че е наследено като автозомно доминираща генетична черта в 50-92% от случаите, генетичният дефект (локус на PWS) е идентифициран като делеция (пълна или частична загуба на генетичен материал) в дългото рамо на хромозома 15 от бащин произход, (15q11-q13). В 40% от случаите на синдром на Angelman точно същите делеции се появяват в същия регион, но в хромозомата от майчин произход.

Автори и дата на последната редакция: д-р A. Avellaneda, M. Izquierdo; Декември-2003
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2232


Сдружения на пациенти и семейства:

Гражданско сдружение за синдром на Прадер-Вили (Аржентина)
http://www.praderwilliarg.com.ar/
ТЕЛЕФОН: 011 - 155 - 376-9541
извън Аржентина: (54 911) -5376-9541

Диагностични и лечебни центрове:

Детска болница „Проф. Д-р Хуан П. Гарахан "
Служба за растеж и развитие (Зелен сектор - PB)
Служба за растеж и развитие: http://www.garrahan.gov.ar/docs/2270/0000.html
Combate de los Pozos 1881/(C1245AAM) Автономен град Bs. As/Аржентина
Тел: (54-11) 4308-5323/Факс: (54-11) 4308-5325/Е. поща: [email protected]

Детска болница д-р Рикардо Гутиерес
http://www.guti.gov.ar/
Гало 1330 (1425) Автономен град Буенос Айрес Тел (54-11) 4962-9247/9248/9212
Имейл: [email protected]

♦ Детска болница в Кордоба
Д-р Норма Роси
Д-р Рут Шумячкин
Д-р Сесилия Монтес
Отдел по медицинска генетика.
Пукара и железопътно спускане.
5000, Кордоба.
TE: 0351-4586400

♦ Частна болница, Медицински център Кордоба
Д-р Норма Роси
Д-р Рут Шумячкин
Д-р Сесилия Монтес
Секция „Медицинска генетика“
Авеню на ООН 346
5014, Кордоба
TE: 0351-4688226

Д-р Алберто Л. Роза

Ръководител на служба по медицинска генетика
Санаториум Аленде
CONICET Клиничен изследовател
Директор на лабораторията за клетъчна и молекулярна биология
Фондация Алиенде - CONICET
384. Хиполито Йригоен
5000 - Кордова
Аржентина
Тел: 0351 - 4269200 (int 319 или 837)
Факс: 0351 - 5689247
Имейл: [email protected]/[email protected]: http://www.sanatorioallende.com/serv-genetica.htm
Уеб

Детска болница

Трябва да влезете в сайта с вашия потребителски акаунт в IntraMed, за да видите коментарите на колегите си или да изразите мнението си. Ако вече имате IntraMed акаунт или искате да се регистрирате, щракнете тук