, Д-р,

  • Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън
  • Отдел за диагностични препращащи услуги, Nemours/A.I. детска болница duPont

здраве

Тирозинемията се причинява от липсата на ензим, необходим за метаболизма на тирозин.

Симптомите включват интелектуални затруднения, чернодробни и бъбречни заболявания и телесни течности, които миришат на варено зеле.

Диагнозата се основава на кръвен тест.

В някои случаи специална диета, а понякога и лекарства могат да бъдат ефективни.

Аминокиселините, градивните елементи на протеините, изпълняват различни функции в тялото. Децата с тирозинемия не са в състояние напълно да разграждат (метаболизират) аминокиселината тирозин. Страничните продукти от тази аминокиселина се натрупват, причинявайки различни симптоми. Тези странични продукти също карат телесните течности като урина и пот да миришат на варено зеле.

Има различни видове наследствени нарушения. При тирозинемия и двамата родители на засегнатото дете носят по едно копие на анормалния ген. Тъй като обикновено се изискват две копия на анормалния ген, за да възникне разстройството, обикновено нито един от родителите го няма. (Вижте също Въведение в наследствените метаболитни нарушения.)

В някои щати в САЩ разстройството се диагностицира чрез скринингови тестове за новородено.

Има два основни типа тирозинемия и трети тип, който отговаря на много рядка форма:

Тип III (много рядко)

Тирозинемия тип I

Тирозинемия тип I е по-често при деца от френско-канадски или скандинавски произход.

Новородените могат да имат чернодробна недостатъчност. По-възрастните бебета и деца изпитват чернодробна, бъбречна и нервна дисфункция, което води до раздразнителност, рахит или дори чернодробна недостатъчност и смърт.

Всички щати на Съединените щати са установили задължението да извършват чрез кръвен тест неонатални скринингови тестове за откриване на тирозинемия тип I. За потвърждаване на диагнозата се извършват генетични тестове или други тестове за кръв и урина, освен черен дроб биопсия.

Препоръчва се ограничаването на аминокиселините тирозин и фенилаланин в диетата. При тип I тирозинемия лекарството, наречено нитизинон (известно още като NTBC), което блокира производството на токсични метаболити, може да бъде ефективно. Децата с тирозинемия тип I често се нуждаят от чернодробна трансплантация.

Тирозинемия тип II

Тирозинемия тип II е по-рядка. Засегнатите деца понякога са с умствена изостаналост и често развиват язви по кожата и очите.

Диагнозата тирозинемия тип II се поставя чрез кръвен тест. Могат да се направят и други изследвания на кръв и урина и чернодробна биопсия.

Лечението на тирозинемия тип II се състои в ограничаване на тирозин и фенилаланин в диетата.

Тирозинемия тип III

Тирозинемия тип III е много рядка. Най-честите симптоми са леки интелектуални затруднения, гърчове и периодична загуба на равновесие и координация.

Диагнозата на тирозинемия тип III се установява чрез неонатален скрининг кръвен тест. Ако резултатът от скрининговия тест е ненормален, могат да се направят и тестове за урина и кръв.

Лечението на тирозинемия тип III се състои в ограничаване на тирозин и фенилаланин в диетата.