Хемофилията е наследствено заболяване, известно от много години и може би е станало много известно с това, че е болестта на европейските кралски семейства. По-специално семейството на руския цар, тъй като синът му Николай Романов страда от хемофилия.

новини

Хемофилия е нарушение на кървенето, т.е. чрез мутация в гена, който кодира фактор VIII или фактор IX на коагулация в зависимост от вида на хемофилия (А или В).

Това засяга нормалното съсирване на кръвта, следователно, когато човек е хемофиличен, това означава това не може правилно да съсирва кръвта ви и следователно, преди порез или вътрешни удари, можете да страдате от вътрешно кървене и да умрете.

Днес това е лечимо заболяване с прилагането на липсващия фактор VIII или фактор IX без големи неудобства. От друга страна, по това време, когато беше открито, нямаше лечение.

Популярното вярване или градският мит е, че това е болест, която Не се страда от жените, а се носи от него и мъжете страдат от него. Същото се случва и с животните, тоест мъжете са тези, които имат болестта, а женските са носителите.

Това обаче митът не е реален. Въпреки че е вярно, че жените са по-голямата част от носителите и че мъжете страдат от това, също така е вярно, че жените могат да страдат от това. Това е така, защото генът, който причинява хемофилия, се намира в Х хромозомата и затова ще отделя малко време, за да обясня какво представляват Х хромозомата и Y хромозомата и как те се наследяват.

Всички лица имаме два комплекта хромозоми, един, който сме наследили от баща си и един от майка си. По този начин всеки от нас има две двойки от всяка от хомоложните хромозоми.

При хората 23 двойки (общо 46 хромозоми). Те се наричат хомоложни хромозоми, защото имат абсолютно еднакви гени, с изключение на половата хромозомна двойка. Това е, например, имаме две хромозоми номер 1, едната, която наследяваме от баща си. Същото е и с хромозома номер 2, една наследяваме от майка си, а друга - от баща си и т.н. В случая на половите хромозоми, ако сме жени, наследяваме един X от майка си и единствения X от баща си. Ако сме мъже, наследяваме X от майка си и Y от баща си.

Половите хромозоми се наричат ​​X и Y. Жените носят две Х хромозоми, а мъжете носят Х хромозома и Y хромозома.

Въпреки че са хомоложни, тоест имат едни и същи гени, те са частично хомоложни. Защо казвам частично хомологичен? Защото Въпреки че имат регион с абсолютно същите гени, те имат и много по-голям регион, наречен диференциален или нехомологичен регион. Този регион съдържа гени, които се различават по X от Y.

За да ви дам пример, в Y хромозомата, в тази диференциална област има гени, които определят, че в ембриона половите жлези или недиференцираните тъкани стават тестиси. Защото има толкова много гени, които една жена не може да носи.

В диференциалната област на X има много повече гени, тъй като X хромозомата е много по-голяма и се носи от двата пола. Само че женските носят две, а мъжките само една. Направих всички тези разяснения поради факта, че генът на хемофилия е точно в диференциалната област на Х хромозомата, Следователно женските или женските носят два алела или варианти на гена, докато мъжкият може да носи само един, тъй като има само една Х хромозома.

По такъв начин, че при мъжки или мъжки животни има само две възможности: o които носят нормалния ген и нямат хемофилия o които носят засегнатия ген и са хемофилици. Разбира се, това не е много често, защото честотата, с която генът се появява в популацията, е ниска тогава, няма прекомерен брой хемофилици по света, а по-скоро много малко.

При жените или жените, за да бъдат хемофилици, би било необходимо те да носят двата мутирали гена, по един на всяка Х хромозома и честотата, с която това се случва, е много много ниска. Много по-често те имат нормален и мутирал ген и стават носители. Те носят гена, но не изразяват болестта, тъй като генът на хемофилия е (рецесивен) е засенчен от нормалния ген.

По този начин, ако една жена е носител, например и се омъжи за хемофилен мъж, тя може да има хемофилна дъщеря. Това е възможност, въпреки че честотата, с която се среща, е много по-ниска.

Същият този вид наследство се случва с други Х-свързани заболявания, като цветна слепота или оранжевия ген при котките. Ето защо няма черни и оранжеви мъже.