Какво е CAH?

CAH се отнася до група генетични нарушения, които засягат надбъбречните жлези. Тези жлези са разположени над бъбреците и отделят хормони, необходими на тялото, за да функционира. CAH се причинява от три състояния

хиперплазия

  • Твърде малко кортизол. Надбъбречните жлези на бебета, родени с CAH, не могат да произвеждат достатъчно от хормона кортизол. Този хормон влияе върху нивата на енергия, нивата на кръвната захар, кръвното налягане и реакцията на организма към стрес, заболявания и наранявания.
  • Твърде малко алдостерон. В около 75% от случаите бебетата, родени с CAH, не произвеждат достатъчно хормон алдостерон, който помага на тялото да поддържа адекватни нива на натрий (сол) и вода и помага да се поддържа кръвното налягане.
  • Твърде много андрогени. В някои случаи бебетата, родени с CAH, произвеждат твърде много мъжки хормони, андрогени. За да растат и се развиват нормално, както момчетата, така и момичетата трябва да имат адекватни нива на тези хормони.

CAH също причинява дисбаланс в хормона адреналин, който влияе върху нивата на кръвната захар, кръвното налягане и реакцията на организма към стрес. 1.2

В повечето случаи на CAH (около 95%), хормоналният дисбаланс се дължи на твърде малко количество вещество, наречено 21-хидроксилаза. Надбъбречните жлези се нуждаят от 21-хидроксилаза, за да произвеждат адекватни количества хормони. Този тип CAH понякога е известен като 21-хидроксилазен дефицит. При CAH, поради дефицит на 21-хидроксилаза, надбъбречните жлези не могат да произвеждат достатъчно кортизол или алдостерон. Също така жлезите произвеждат твърде много андрогени. Хората с дефицит на 21-хидроксилаза също могат да имат дефицит на адреналин. 3

Около 5% от случаите на CAH се дължат на дефицит на вещество, подобно на 21-хидроксилаза, наречена 11-хидроксилаза. Този тип CAH понякога е известен като дефицит на 11-хидроксилаза. При CAH, поради недостиг на 11-хидроксилаза, надбъбречните жлези произвеждат твърде малко кортизол и твърде много андрогени. Този тип CAH не води до дефицит на алдостерон.

Други много редки видове CAH са дефицит на 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, липоиден CAH и дефицит на 17-хидроксилаза. Те не са обхванати в тази статия.

CAH могат да бъдат категоризирани като класически и некласически въз основа на неговата тежест: