Неизлечимият синдром сложи край на живота на повече от хиляда деца, чиито неудържими симптоми превръщат живота им в кошмар чрез прогресивно влошаване на тялото, ума и зрението им. Става въпрос за синдрома на Батен.

нервната система

Това е наследствено разстройство на нервната система, което засяга само децата и е фатално. Симптомите обикновено се проявяват между 3 и 10 годишна възраст и няма начин да се диагностицира предварително.

Наречен е „Batten“ на британския педиатър, който го е открил през 1903 г., и е известен още като „Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten“. Това е най-честата форма на групата нарушения, наречена невронална цероидолипофусциноза.

Какви са симптомите?

Най-видимият симптом са припадъците, децата започват да имат множество епизоди без видима причина. Проблемите със зрението също присъстват много рано.

Болестта влошава нервната система и атакува неврони, поради което децата имат много внезапни промени в настроението, бавно учене, двигателни проблеми и в някои случаи деменция.

Колко често се среща болестта?

Въпреки че е най-често срещаното от групата на невроналните нарушения на цероидолипофусцинозата, то се счита за „рядко“ заболяване. В Съединените щати се диагностицират между 2 и 4 случая на 100 000 раждания.

Заболяването е най-често във Финландия, Швеция и Северна Европа. Няма начин да го диагностицирате предварително или да знаете точно какво го причинява, но във всички случаи родителите са имали генетични недостатъци.

Как се разболявате?

Не е заразно, но е наследствено. Болестта на Батън попада в групата на автозомно-рецесивните разстройства, което означава, че се появява само когато детето наследява две копия на един и същ дефектен ген. И двамата родители трябва да имат в ДНК условието детето да бъде заразено.

Как се диагностицира?

Най-очевидният симптом е загубата на зрение, така че диагнозата може да започне от този момент. Изследването на кръв или урина може да покаже признаци на заболяването. Например, ако имате повишени нива на долихол.

Има много начини да се диагностицира, от енцефалограми до анализ на кожни тъкани. За съжаление в момента няма известно лечение и няма начин да се обърнат ефектите му.

Някои лекари обаче са успели да подобрят физическото състояние на своите пациенти с диети с високо съдържание на витамин С и Е и ниско съдържание на витамин А.