Автори: I Trigo-Pérez и FJ Esteban. Университет Хаен

Епилептичната енцефалопатия с ранно начало на покълване (EOEE-BS) обхваща група епилептични синдроми, характеризиращи се с факта, че те обикновено не се повлияват от лечението, появяват се през първите три месеца от живота и представят енцефалографски модел на потискане на кълнове. Освен това пациентите с EOEE-BS проявяват тежка психомоторна изостаналост.

генетична

В този тип епилептична енцефалопатия са синдромът на Отахара и ранната миоклонична енцефалопатия. Първият обикновено се свързва с малформации на мозъчната кора, а вторият с вродени промени в метаболизма. Въпреки това, приблизително 60% от пациентите с диагноза EOEE-BS обикновено не показват аномалии в структурата на мозъка си и, от друга страна, в 25% от случаите малформациите са свързани с генетични варианти.

Поради гореизложеното се счита за важно да се извърши прецизна генетична диагноза на EOEE-BS, независимо дали са налице структурни промени. Несъмнено неотдавнашният напредък в генетичното секвениране вече прави това възможно.

В този смисъл наскоро беше публикувана работата „Генетична диагноза и клинични характеристики чрез етиологична класификация при епилептична енцефалопатия с ранно начало с модел на потискане на спукване“, в която Сангбо Лий и сътрудници са идентифицирали генетични варианти, свързани с EOEE-BS.

Общо 48 пациенти с EOEE-BS патология бяха включени в проучването, но само една генетична промяна беше открита при 31 от тях (64,6%). Най-диагностицираният ген, в тринадесет случая, е STXBP1. След това KCNQ2 и SCN2A бяха открити при петима пациенти. DEPDC5 на три. И CASK, CDKL5, GNAO1 и SLC6A8 в един случай при различни хора. Открит е и пациент с делеция в гена LIS1.

Ако се съсредоточим върху тринадесетте участници, при които са открити мутации в гена STXBP1, единадесет от тях преди това са били диагностицирани със синдром на Отахара, а другите двама с ранна миоклонична енцефалопатия. Всички са идентифицирани с тонични припадъци или епилептични спазми, както и с интелектуални затруднения. Девет от тях показаха хипотония, а двама пациенти показаха аутистични характеристики. По отношение на структурните аномалии бяха открити три случая на мозъчна атрофия и два случая на микроцефалия. При всичките тринадесет пациенти метаболитните проучвания са нормални.

Десет случая, диагностицирани като STXBP1, са лекувани с кетогенна диета, от които седем показват намаляване на честотата на пристъпите и при три от тях припадъците изчезват. Един пациент е претърпял мозъчна операция, за да пресече корпусното си тяло, предизвиквайки състояние почти без припадъци. Що се отнася до медикаментозното лечение, шест случая са получили стероидна терапия, пет са получили леветирацетам и три са взели валпроева киселина, като всички те са довели до известно подобрение. Нито един пациент обаче не показа значителен напредък в своите когнитивни и двигателни функции.

Като заключение авторите подчертават значението на генетичната диагноза на EOEE-BS, независимо от възможните мозъчни малформации, тъй като това улеснява избора на лечение, което може да е различно в зависимост от променения ген, причиняващ заболяването.