В тази статия ще говорим за еволюцията на генетиката в спортното поле, генната терапия и различните гени, които характеризират супер спортист.

генна

Веществата, които обикновено се използват до момента със свойството да максимизират спортните постижения и да увеличават чистата телесна маса, имат генетиката на всеки индивид като ограничаващ фактор. От момента на зачеването се установяват характерните черти на човек. Но сега, когато генното инженерство пристигна, изглежда, че генетичният регулатор ни чака зад ъгъла.

Въпреки че генетиката е била теоретизирана в продължение на стотици години, именно произведенията на австрийския монах Грегор Мендел, от средата до края на 19 век, са в основата на съвременната генетика. За Мендел се говори като за "бащата на съвременната генетика".

Следващият основен пробив е през 1869 г., когато Йохан Мишер, швейцарски лекар, изолира поредица от големи молекули, които той нарича „нуклеинови киселини“, поради местоположението им в ядрото на клетката, както и тяхното рН (киселинно). Той беше изолирал два вида нуклеинови киселини: киселина (ДНК) и киселина (РНК). Въпреки че това беше първата голяма стъпка в разкриването на тайните на човешките вариации, едва в началото на 50-те години всички части от пъзела се събраха.

През ранните години на 20-ти век изследванията върху гените постепенно преминават от клетъчно на молекулярно ниво. Въпреки че различни стратегии и теории също са отговорни за промяната, основната причина е напредъкът в технологиите, който позволи на учените да провеждат по-подробни изследвания на молекулярно ниво.

Най-решителният напредък в генетиката настъпи през 50-те години на миналия век, първо с творбите на Линус Полинг, а по-късно и с тези на тандема Нобеловият лауреат Уотсън и Крик. Приносът на Полинг се е случил в началото на 50-те години, когато той е описал структурата на протеиновите молекули. Според него те имали формата на витла, които се движели надясно или наляво. Откритието му предизвика такова въздействие, че през 1953 г. Джеймс Уотсън и Франсис Крик, двама предприемчиви изследователи, твърдят, че ДНК също е оформена като двойна спирала, подобна на вита стълба. Толкова голямо значение беше придадено на откритието, че Уотсън и Крик споделят Нобеловата награда за работата си.

Последователните проучвания установиха, че ДНК съдържа четири азотни основи: пурините с два пръстена (аденин и гуанин) и примидините с един пръстен (тимин и цитозин).

За удобство генетиците използват четирите съкращения A, G, T и C. В ДНК двуверижните - които се „развиват“ в единични вериги по време на дублирането - се държат заедно чрез хидрогенирани връзки, които свързват двойки азотни основи. Не след дълго след откриването на структурата на ДНК от Уотсън и Крик учените започват да намират медицински приложения. Други разследвания накараха учените да открият, че ДНК не е проста същност, а се състои от сегменти, наречени гени.

Гените могат да бъдат описани като "репортери" или "детерминанти" на организма, тъй като те насочват и контролират всички клетъчни функции. Те служат като план за развитието на организма. Гените контролират всичко - от цвета на очите и косата до метаболизма.

В допълнение към нормалните характеристики (наречени черти), гените са отговорни и за много генетични заболявания.

Информацията преминава от клетка в клетка и от поколение на поколение чрез нуклеиновите киселини, съдържащи се в нишковидните структури, наречени хромозоми, които се намират в ядрото на клетката.

Всеки жив вид има определен брой хромозоми. Хората имат четиридесет и шест. По време на размножаването сперматозоидите и яйцеклетките съдържат половината от хромозомите (по двадесет и три), така че когато се съберат, те се добавят към общия брой четиридесет и шест. Този механизъм е толкова прецизен, че ако възникне непредвидено събитие, на потомството може да се предаде неправилен брой хромозоми, което води до множество вродени заболявания, като най-известният е синдром на Даун.

КАКВО Е ГЕНЕТИЧНО ИНЖЕНЕРИНГ?

След като генетиците имаха ясна представа за това как гените, ДНК и хромозомите се свързват, за да генерират индивидуални вариации, не след дълго бяха направени първите предложения за манипулация. С Холивуд начело, със сериалите му от 50-те филми, в които се роят всякакви генетични мутанти. На по-реално ниво първите сериозни опити за генетична манипулация се провеждат едва в края на 60-те години и дори тогава резултатите далеч не са чудесни.

Манипулацията с гени или генното инженерство - име, което бързо замества първото - се състои от промяна или реорганизация на гените с цел промяна на нормалния модел на растеж на организма. Използваните техники са толкова удивителни, че много философи-изследователи ги наричат ​​„игра с Бог“. Следващите примери дават представа за потенциала на генното инженерство.

КАКВО ДОПУСКА ПРИХОДЪТ НА ГЕНЕТИЧНОТО ИНЖЕНЕРИНГ?

Появата на генното инженерство позволява на учените много повече от простото лечение на генетични заболявания. Тед Хауърд и Джереми Рифкин заявяват, че съвременните изследвания обмислят възможността за проектиране на човешки същества с храносмилателни системи, способни да смилат сено и други билки, тъй като хората имат малък капацитет за смилане на зеленчуци. Няколко, които разграждаме, бактериите правят вместо нас. Ако не е достатъчно интересно, какво ще кажете за вкарване на растителни гени в хората, за да се получи кожа, способна на фотосинтеза? Вместо да се налага да консумирате въглехидрати, можете да произведете свои собствени, като вземете малко слънце, което правят растенията.

Бързо напредваща област на изследване е тази на феталните тъканни импланти. В момента фетални мозъчни клетки се имплантират при възрастни с болестта на Паркинсон. Младите клетки заемат мястото на мъртвите или умиращите клетки на пациента, което води до частично възраждане на когнитивните способности на пациента. Резултатите са отлични. Тези пациенти показват големи подобрения в когнитивните теми като памет, мислене и логическа реч. Само противоречието относно произхода на клетките - абортирани плодове - попречи на гореспоменатото лечение да породи приемане.

Може би най-важната област на изследване през последните години е проектирането на „генетични карти“, тоест търсенето на хромозомите на специфични гени, отговорни за определени индивидуални черти или характеристики. В рамките на няколко години „препрограмирането“ на гените ще позволи на родителите да изберат височината или цвета на косата и очите на децата си.

КАК СЕ ПРАВЯ ГЕНИ ТЕРАПИЯ?

Генната терапия е много проста техника за обяснение и трудна за изпълнение. Състои се от вмъкване на определен ген в клетките на тъкан като мускула. Обикновено се използва вирус, тъй като те са специализирани за навлизане в клетките и бързо разпространение по „зает“ начин, както наблюдаваме при себе си след заразяване с вирусен грип. След като вирусът бъде избран, той трябва да бъде „почистен“, за да не причинява болести и да бъде „зареден“ с гена, който ни интересува да изследваме. Вирусът с гена се инжектира в тъканта и чака да си свърши работата: да влезе в ДНК и да започне да произвежда протеини от гена. След това резултатите се анализират, за да се види, че целта е изпълнена.

В случай на мускулни клетки обикновено се въвеждат гени, свързани с подобряването на мускулната ефективност, така че мускулите са склонни да бъдат по-обемни или по-ефективни след генната терапия.

ГЕНИТЕ НА СУПЕР-АТЛЕТ

Има почти 100 гена, участващи в мускулната ефективност, но малко са били изследвани в лабораторията, тук можете да намерите най-анализираните гени и как работят:

ТЕЛЕВИЗОР "СУПЕР-МИШКА"

Със сигурност в подземния свят на спортните зали сте чували за IGF-1, допинг вещество, което някои спортисти си инжектират, за да увеличат мускулната маса. Всъщност IGF-1 е съкращение от инсулиноподобен растежен фактор I (IGF-I), протеин, който причинява деленето на сателитни клетки в мускулите и участва в нормалното възстановяване на мускулите. След 30-годишна възраст количеството естествен IGF-1 намалява и поради тази причина мускулите се губят с напредването на възрастта. "Рамботата за фитнес" трябва да се инжектират периодично с IGF-1, за да не загубят мускулите си, със страничните ефекти, които причинява, но ако генът IGF-1 бъде въведен в клетките с генна терапия, ефектът му ще продължи цял живот.

При експерименти с генна терапия с мишки, въвеждането на гена IGF-1 показва увеличение на нарастването на мускулната маса с до 30% повече без тренировка и до двойно, когато са правили тренировки с тежести.

БЪРЗИ ИЛИ БАВНИ ГЕНИ?

В световно първенство по лека атлетика е трудно да се сбъркат спринтьорите с бегачи на дълги разстояния. Развиващите таланти знаят, че обучението може да промени тялото, но едно нещо не може да промени: гените. Разлики в гените на мускулите на спринтьорите и бегачите са открити в няколко проучвания. В австралийско проучване е намерен вторият ген, свързан със спортните постижения: генът ACTN-3 (a-актинин-3), който има два варианта, известни като X или R. Вариантът R произвежда протеин, известен като актинин, който се появява в бързи мускулни влакна и се намира (поне едно копие или и двете) в 95% от елита спринтьори в австралийския олимпийски отбор. 20% от населението нямат тази версия на гена, но по-малко ефективен протеин, който компенсира нормалната си функция за живот без спринт.

УДИВИТЕЛНАТА VELGA TORO

Изразът „бъди като бик” придобива цялото си значение, когато видиш белгийските бикове от синя порода. Тези бикове представляват естествена генна мутация, която предотвратява функционирането на миостатин, инхибитор на мускулния растеж, така че мускулите могат да растат неконтролируемо и без да натрупват мазнини, придавайки на тази порода ефектно мускулест вид и постно месо. Тази мутация е открита и при хората по естествен път. Това лято беше публикувана статия за бебе, което се е родило с два пъти мускула и половината мазнини от нормално бебе. Майка му е мускулест професионален спортист, те са едно копие на гена и момчето носи и двете копия и се развива по здравословен начин, като малък петгодишен културист.

МАРАТОНСКИ МИШКИ

Друг наскоро открит ген е PPAR-д, Това е вариант на ген, който произвежда протеин, участващ в метаболизма на мазнините и затлъстяването. В лабораторни експерименти с една генна промяна се създават „маратонски мишки“, които могат да бягат много по-дълго и да изминават много по-голямо разстояние от нормалните мишки (съответно 76% и 92%. Освен това те не наддават на тегло, когато се хранят с диети, богати на мазнини и калории. Това е, в допълнение към първия описан досега ген, чието активиране става без тренировка.

ЕСТЕСТВЕН EPO

След последните скандали с ентропоетин, популярно EPO, Много спортисти са решили да направят рутинни хематологични изследвания, за да демонстрират на съдиите, че повишената концентрация на хематокрит е естествена и не се произвежда чрез синтетични инжекции на този бъбречен хормон, за да се образуват повече червени кръвни клетки и повече кислород да достигне до тъканите. За някои спортисти за издръжливост отдавна е известно, че имат генетични мутации, свързани с клетки, които правят ЕРО, или с клетки, които получават ЕРО. Например финландският скиор Ментиранта, двукратен олимпийски медалист през 1964 г., има генетична мутация, която предизвиква много висока реакция на еритропоетин или естествен ЕРО, което означава, че той и някои от неговите роднини имат много висок хемато.

В експерименти с мишки, при които са били въведени вируси, носещи гена на ЕРО, са постигнати повишения на нивата на хемоглобина и хематокрита с 81%. Това значително улесни оксигенацията на мускулите, определящ фактор при извършване на аеробни физически упражнения. Но повишаването на нивата на EPO увеличава вискозитета на кръвта и заедно с това риска от съдови инциденти.

КАКВО ПОЛЗВАНЕ МОЖЕ ДА БЪДЕ ГЕНЕНАТА ТЕРАПИЯ ПРИ ХОРА?

Знанията, които имаме в момента, казва Ракел, по отношение на спортните резултати са много малко, много сме далеч от възможността да опишем оптималния генетичен профил за достигане до елита в даден спорт. Но напредъкът в генетиката, здравето и упражненията също ни води до по-добро разбиране на генетиката и спортните постижения. Например, генотипове, свързани с по-ниска предразположеност към хронични заболявания като артериосклероза, диабет тип 2 или високо кръвно налягане, също ще бъдат свързани с по-добра адаптация към обучението. По същия начин генотиповете, свързани с мускулни патологии, също ще бъдат придружени от по-нисък прираст в мускулната сила с упражнения. Познаването на генетичните фактори може да ни помогне да модулираме тренировките индивидуално, за да оптимизираме представянето, но винаги се стремим да подобрим здравето на спортиста.

КОЛКО ГЕНИ МОГАТ ДА БЪДАТ УЧАСТНИ В СПОРТНОТО ИЗПЪЛНЕНИЕ?

В човешкия геном има приблизително 35 000 гена. От тях гените „кандидати“ във връзка с представянето и упражненията за здраве могат да бъдат тези, които вече са свързани с определени сърдечно-съдови заболявания, които от своя страна могат да повлияят на спортната практика. По този начин имаме гени за ангиотензин конвертиращ ензим (ACE), ангиотензиноген (AGT), аполипопротеин Е (APOE ген) и др., Чиито вариации са свързани с риска от сърдечна хипертрофия, артериална хипертония или хиперлипидемия. От друга страна, свързани с физиологията на упражненията, можем да изучаваме гени, които се намесват в определени метаболитни пътища или физиологични системи, които участват във физическите упражнения; т.е. кандидат-гени, свързани с физиологията на упражненията.

Наред с други бихме имали гена за мускулно специфичен креатин кизан (CKMM), гените a2 и b1 за Na + -K + ATPase или гена за азотен оксид Cintaza (NOS). Списъкът с възможните кандидати би бил много дълъг и те биха могли да принадлежат към почти всички функционални групи протеини: регулаторни хормони, мускулен метаболизъм, липиден метаболизъм, растежни фактори, възпалителни и т.н.

КАК РАБОТЯТ ИЗСЛЕДОВАТЕЛСКИТЕ ГРУПИ В СПОРТНАТА ГЕНЕТИКА?

За да се улеснят изследванията в тази област, е разработена "генетична карта на ефективността", която изброява всички човешки гени, които са свързани, положително или отрицателно с физическата годност. Той се актуализира ежегодно (Rankinen 2001, Rankinen 2002, Pérusse 2003, Rankinen 2004) и общо има повече от 100 гена и генетични маркери, свързани с упражнението. Те са разположени върху всички автозоми (не-полови хромозоми), X хромозомата и в митохондриалната ДНК.

ЩЕ СТАНЕМ СПОРТИСТИ БЕЗ ОБУЧЕНИЯ?

Не, има много гени, които се активират само в определени видове клетки и в определени моменти от живота. Мускулната клетка в покой има много инактивирани или „спящи“ гени, които ще бъдат изразени само когато субектът се упражнява. При елитни спортисти нивата на експресия на гени, свързани с мускулния метаболизъм, са много по-високи, отколкото при заседналата популация. Следователно, ние никога не можем да правим без упражнения, защото е изключително важно да стимулираме експресията на много гени. Това активиране се случва след извършване на единично натоварване от остри упражнения и адаптациите към редовното обучение се дължат на кумулативния ефект на тези малки промени след всяка сесия на физическа активност.

Институтът ISAF няма за цел тази статия да предписва или насърчава употребата на забранено вещество. То е предназначено само за информиране за реалността, за обучение на професионалиста по физическа активност и здраве за рисковете и опасностите, които възникват при употребата на наркотици. И използването на информацията, събрана тук, е отговорност на читателя.