MPS са група от редки заболявания, характеризиращи се с натрупване на гликозамилулукани на вътреклетъчно ниво, което води до промени в множество органи и системи.
Lмукополизахаридозите (MPS) са група от редки заболявания с ниско разпространение, характеризиращо се с дефицит на ензими, които участват в метаболизма на глюкозаминкуланоса (GAG) на лизозомно ниво. Те се характеризират с натрупване на вътреклетъчен GAG, което води до промени в множество органи и системи. Нейната диагноза се основава на познаването на клиничните прояви, извършване на биохимичен анализ за идентифициране на вида GAG, който се натрупва и потвърждаване на вида на заболяването със съответното ензимно определяне.
Идентификацията е от съществено значение за започване на своевременно лечение, като се има предвид, че в момента има трансдисциплинарно лечение и ензимно заместващо лечение за MPS I (синдром на Хърлер), MPS II (синдром на Хънтър), MPS IV (синдром на Morquio) и MPS VI (Maroteaux-Lamy синдром).
Бъдещето на мукополизахаридозите (MPS) с неврокогнитивна привързаност ще бъде белязана от започнатите разследвания, за да се получат по-ефективни лечения за спиране или предотвратяване на церебралната афектация. Това е едно от заключенията на директора на IV издание на програмата SUMANDO Cerebro и MPS, на Д-р Луис Гонсалес Гутиерес-Солана, Координатор на невродегенеративната консултация на невропедиатричната секция на болница Infantil Universitario Niño Jesús и ръководител на мултидисциплинарната група MPS-NDG.
Организирано от тази болница и в сътрудничество с BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire и Ultragenix, мултидисциплинарната среща събра в Мадрид основните педиатрични и възрастни специалисти, участващи в здравеопазването на пациенти с мукополизахаридоза, които живеят с множество усложнения и изискват цялостен подход.
Как MPS влияе
Познаването на моделите на невродегенерация, невроизобразяването, терапевтичния подход към поведенческите разстройства, неврохирургичните усложнения, трансплантацията на хематопоетични клетки и настоящите и бъдещите аспекти на лечението на MPS са ключови.
Форми на лечение, способни на преминаване на кръвно-мозъчната бариера, както при ензимно-заместителна терапия, така и при генна терапия, както и при различни начини на приложение като интрацеребрална камерна перфузия.
Пример за тези усилия са постигнатите постижения по отношение на трансплантацията на хемопоетични предшественици при синдром на Хърлер: Стандартизираните насоки от 2005 г. насам са генерирали по-благоприятна прогноза. Включва използването на подходящ донор, аблативно кондициониране, преференциалният избор на клетки от пъпна връв и процедурата да се направи рано в опитен център, казва специалистът от Университетската детска болница в Ниньо Хесус. Ако трансплантацията се извърши преди девет месеца, възможността за поддържане на нормални неврокогнитивни функции е много голяма.
Лечение на проблеми със съня и поведението Това не е никак лесно, защото те са многофакторни, повлияни от невродегенерация, загуба на слуха, конфликти в околната среда в лицето на толкова сложно заболяване, дихателни проблеми и сънни апнеи, реактивна тревожност и в някои случаи епилептична активност.
В допълнение към лекарствата, препоръката включва оценка на соматични усложнения, намеса върху околната среда, поведенческо лечение и накрая, подкрепа за семейството и училище.
Мукополизахаридоза I (Hurler, Hurler-Scheie и Scheie)
В MPS I има натрупване на хепаран сулфат (HS) и дерматан сулфат (DS), което генерира прогресивна мултиорганна дисфункция. Болестта е класифицирана в 3 фенотипа:
-MPS IH или синдром на Хърлер, характеризира се с тежки ранни симптоми, водещи до смърт през първото десетилетие от живота.
-MPS IH/S или синдром на Hurler-Scheie, представя по-малко усложнения от MPS IH фенотипа и хората живеят по-дълго, умирайки между второто или третото десетилетие от живота.
-MPS IS или синдром на Scheie (преди MPS тип V, установено е, че ензимният дефект е същият като Хърлер) се проявява с отслабени симптоми и добра прогноза за живота, живеещ около 30 до 40 години.