Малформации на Chiari

Рядко заболяване е заболяване с опасност от смърт или хронична инвалидност с преобладаване по-малко от 5 случая на 10 000 жители, но общият набор от редки заболявания засяга приблизително един на всеки двадесет граждани на развитите страни, което представлява трудност при диагностицирането като рядкост и клинични неспецифичност.

chiari

Автори:

Мария Хосе Алварес Падила, DUE Reina Sofía University Hospital в Кордоба.

Изабел Ортис Рамирес, Университетска болница Reina Sofía в Кордоба.

Ева Мария Кастро Ризос, Университетска болница „Рейна София“ в Кордоба.

РЕЗЮМЕ

Сред редките заболявания малформациите на краниоцервикалната връзка са чести, като се подчертава тяхната честота и възможността да се появят тежки усложнения Малоформации на Chiari, които се състоят от анатомична промяна на основата на черепа, при която се появява херния на малкия мозък и от мозъка произтича през отвора на магнума до цервикалния канал, който може да бъде свързан със сирингомиелия и хидроцефалия.

Най-честите симптоми са болка (главоболие, болка във врата, разпределение на корените, световъртеж, отологични и очни симптоми), заедно със слабост, изтръпване и нестабилност, сензорни промени като главоболие, внезапни падания и др., Представящи като физически признаци компресия на форамен, знак на централната връв или мозъчен синдром. Симптоматичните характеристики като болка, прогресивна загуба на сила, световъртеж и др., Заедно със страничните ефекти на лекарствата, показани за симптоматично лечение (антиконвулсанти, антидепресанти, аналгетици и др.), Предполагат загуба на качеството на живот на човека. Аспектите на качеството на живот, които в биомедицинска среда са склонни да останат незабелязани и заедно с липсата на външен ефект на патологията, предполагат неразбиране на хората в околната среда.

Както вече споменахме, малформациите на Chiari са рядко увреждащо заболяване, което засяга 0,5% от населението, 80% от които са жени. Получената хидроцефалия се причинява от излишък на цереброспинална течност във вентрикуларната система или от липса на баланс между образуването и абсорбцията, което води до прогресивно разширяване на вентрикуларните кухини.

Налице е клинична вариабилност сред засегнатите хора, започваща в юношеска и зряла възраст, с коварно начало и прогресиращ ход или, напротив, внезапно след свръхекстензия на врата или маневри на Валсалва; а понякога и неспецифични симптоми, които забавят диагнозата.

КЛЮЧОВИ ДУМИ

Chiari, Arnold-Chiari малформации. Сирингомиелия. Историята на живота. Странна болест. Хидроцефалия.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Малформацията на Арнолд-Киари е обикновено вродено заболяване, което се дължи на промяна в развитието на тилните мезодермални сомити, може да бъде свързано със сирингомиелия и хидроцефалия и се характеризира с анатомична промяна на основата на черепа и прилежащите неврологични структури, с херния на малкия мозък и мозъчния ствол през foramen magnum до цервикалния канал.

В обобщение, малформациите на Chiari са структурен дефект в черепа и малкия мозък (частта от мозъка, която контролира баланса). Обикновено малкият мозък и частите от мозъчния ствол лежат над отвора на магнума. Когато част от малкия мозък се простира под отвора на магнума до горния гръбначен канал, ние говорим за малформации на Арнолд-Киари.

Малформации на Арнолд-Киари могат да възникнат, когато част от черепа е по-малка от нормалната или деформирана, в резултат на което малкият мозък се изтласква надолу във фораменния магнум и гръбначния канал. Това води до натиск върху малкия мозък и мозъчния ствол, който може да повлияе на функциите, контролирани от тези области, и да блокира потока на цереброспиналната течност, чистата течност, която обгражда и защитава мозъка и гръбначния мозък, развивайки хидроцефалия.

Сирингомиелията е хронично заболяване на гръбначния мозък, при което централна тръбна кухина се простира през различни сегменти на гръбначния мозък. Обикновено засяга цервикалната област, въпреки че може да се простира черепно до мозъчния ствол или каудално до гръдния или лумбалния сегменти. 90% от сирингомиелите са свързани с малформация на Chiari.

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

Малформациите на Chiari имат различни причини. Повечето са резултат от структурни дефекти в мозъка и гръбначния мозък, които се появяват по време на развитието на плода. Те могат да бъдат резултат от генетични мутации или липса на адекватни витамини и хранителни вещества в диетата на майката по време на бременност.

Има няколко физиопатогенни теории по отношение на комплекса Chiari тип I-сирингомиелия, като най-широко приетите включват механичен фактор (прекалено малка задна ямка) и промяна на ембрионалното развитие. Chiari тип I и II се наблюдават по-често при жените, както и сдружаване на случаи в определени семейства. Въз основа на тези данни и съвместното съществуване с генетични аномалии (Klippel-Feil или ахондроплазия), генетичен фактор е повдигнат в някои подтипове, въпреки че няма окончателни заключения в това отношение.

КЛАСИФИКАЦИЯ

Малформациите на Chiari се класифицират според тежестта на разстройството и частите на мозъка, хернирани в гръбначния канал.

-Тип I включва удължаване на малките мозъчни сливици (долната част на малкия мозък) във форамен магнум, без да включва мозъчния ствол. Обикновено през тази дупка преминава само гръбначният мозък. Свързва се със сирингомиелия в 40% от случаите. Тип I, който може да не причинява симптоми, е най-честата форма на малформация и обикновено се забелязва за първи път в юношеска или зряла възраст, често случайно по време на изпит за друго състояние. Нарича се малформация на Chiari.