orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Първична чревна лимфангиектазия

Определение на болестта

Това е рядко чревно заболяване, характеризиращо се с разширени чревни лимфни съдове, които причиняват загуба на лимфа в лумена на тънките черва. Клиничните прояви включват оток, свързан с хипоалбуминемия (губеща протеини ентеропатия), астения, умерена диария, лимфедем, серозен излив и неуспех при процъфтяване при деца.

ОРФА: 90362

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е неизвестно. По света са описани по-малко от 500 случая.

Клинично описание

Първичната чревна лимфангиектазия (IPL) обикновено се диагностицира преди 3-годишна възраст, но може да бъде диагностицирана при по-възрастни пациенти с много малко симптоми. Основният симптом е предимно двустранен оток на долните крайници, свързан с губеща протеини ентеропатия, свързана с хипоалбуминемия. Отокът може да бъде умерен (стъпало, глезен, прасец) до дълбок, с анасарка и може да бъде свързан с перикардит, асцит (хилозен или не) или плеврален излив. Други възможни симптоми включват: умора, коремна болка, загуба на тегло и загуба на тегло, неуспех при процъфтяване при деца, умерена диария, дефицит на мастноразтворим витамин поради малабсорбция или дефицит на желязо с умерена анемия. При някои пациенти лимфедемът на крайниците е свързан с LIP и е трудно да се разграничи от оток. Знакът на Stemmer е важен признак за потвърждаване на диагнозата, а също и за разграничаване на лимфедема от оток: невъзможно е повдигането и прищипването на кожата на втория пръст поради удебеляване на кожата в резултат на фиброза.

Етиология

Етиологията остава неизвестна. Описани са много редки семейни случаи на IPL.

Диагностични методи

Ексудативната ентеропатия се потвърждава от наличието на високи концентрации на алфа-1-антитрипсин във фекалния клирънс в рамките на 24 часа. Диагнозата LIP се потвърждава от ендоскопско наблюдение на разширени чревни лимфни съдове, които се наблюдават и при хистологичното изследване на проби от чревна биопсия. Видео капсулната ендоскопия може да бъде полезна за визуализиране на чревна лимфангиектазия (местоположение, степен), когато ендоскопските находки са неубедителни. Характерните биохимични находки, свързани с изтичането на лимфа в чревния лумен, включват лимфопения, хипоалбуминемия, хипогамаглобулинемия, хипокалциемия и хипохолестеролемия.

Диференциална диагноза

Основната основна диференциална диагноза включва свързана с ентеропатия Т-клетъчен лимфом, болест на Whipple, болест на Crohn, саркоидоза, туберкулоза (с екстрапулмонално участие), системна склероза и констриктивен перикардит.

Управление и лечение

Прогноза

Прогнозата варира. LIP може да бъде асимптоматичен или леко симптоматичен при умерени форми на заболяването или при пациенти след диета с ниско съдържание на мазнини. Прогнозата на IPL може също да бъде лоша или дори животозастрашаваща, когато значителни серозни изливи (плеврални, перикардни) възникнат спонтанно, след оттегляне от диетата с ниско съдържание на мазнини или в случаи на злокачествени усложнения. Освен това при пациенти с LIP са описани няколко В-клетъчни лимфоми, разположени в стомашно-чревния тракт (стомаха, йеюнума, средата на червата или илеума) или с извънчревно разположение.

Експерти: Д-р Stйphane VIGNES - Последна актуализация: Юни 2019 г.