Рядкостта на галактоземия: непоносимост към галактоза
Непоносимостта към лактоза или алергията към мляко са известни нарушения. The непоносимост към галактоза или галактоземия, това е нещо различно и рядко. Имаме предвид вродени грешки в метаболизма на галактозата.
Какво е галактоза?
Галактозата е проста захар. В черния дроб той се трансформира в глюкоза, образувайки част от гликолипидите и гликопротеините на клетките (особено невроните).
Галактозата се получава от диетата. Най-големият му принос идва от лактозата (дизахарид, образуван от глюкоза и галактоза). Ензимът лактаза разгражда тази лактоза на двата й компонента за нейното усвояване.
Какво е галактоземия?
Непоносимостта към галактоза предполага невъзможност да се метаболизира напълно. Следователно има натрупване на производни на галактоза, които причиняват увреждане на тялото.
Това е наследствено метаболитно заболяване, което се предава от родителите на децата. Е автозомно-рецесивен, следователно, за да се представи болестта, промененият ген трябва да бъде получен от двамата родители носители. Това го прави доста рядък, но сериозен.
Има 3 форми на тази непоносимост:
1. - Класическа галактоземия. Това е най-честата и тежка форма. Има Дефицит на ензим GALT. Този ензим е необходима за трансформиране на галактоза в глюкоза. Недостигът му причинява a натрупване на галактоза в кръвта, причинявайки органични увреждания (черен дроб, бъбреци, централна нервна система ...). Това е мултисистемно заболяване. Има лек асимптоматичен сорт, тип Duarte.
2. - Дефицит на галактоза киназа (GALK). В този случай повредата е в първата стъпка (от галактоза до галактоза-1-фосфат). Съединенията, които се натрупват, обикновено водят до катаракта през първите седмици или месеци от живота.
3. - Дефицит на галактоза-6-фосфат епимераза (GALE). Може да варира от леки до тежки клинични форми. Следователно лечението му ще зависи от начина на неговото представяне.
Симптоматология на галактоземия
Като вродено разстройство, симптомите му се появяват от първите седмици от живота. Има някои варианти, при които се запазва определено количество ензими, поради което те се диагностицират по-късно.
По време на първите седмици от живота, можем да подозираме и преди симптом като: многократно повръщане, дехидратация, хипогликемия, жълтеница, раздразнителност, липса на тегло, бъбречна недостатъчност и неврологични симптоми. Напредъкът през следващите няколко седмици може да доведе до чернодробна недостатъчност и затруднения при спиране на кървенето.
Е типичен също така поява на сепсис (генерализирана инфекция) заради бактериите Ешерихия коли. Катарактата също е често срещан симптом, дори през първите седмици от живота.
По време на зряла възраст може да се види хипогондизъм, нисък ръст и други неврологични разстройства.
Недиагностицираната галактоземия носи сериозни усложнения като причиняване на обучителни затруднения, затруднения в говора и забавяне на езика.
Диагностика на галактоземия
В момента всички бебета са тествани за галактоземия при раждане. По този начин ранната диагностика избягва сериозни симптоми на това разстройство.
В случай на фамилна анамнеза може да се използва амниоцентеза.
Ранното диагностициране е от съществено значение за незабавното започване на лечението. По този начин ще бъдат избегнати неговите сериозни последици.
Лечение
Галактоземията няма лечение. Единственото ефективно лечение е диета с ниско съдържание на галактоза през целия живот. Това лечение трябва да се започне възможно най-скоро, за да се избегне увреждане на много органи.
Храните, които трябва да избягвате, ще бъдат тези, които съдържат галактоза. Следователно ще е необходимо ограничават млякото и млечните продукти. Имайте предвид това галактозата присъства в други храни като месо от органи и някои зеленчуци, плодове, ядки и бобови растения. Следователно тези храни също ще бъдат ограничени (особено в детска възраст).
Обърнете внимание на лекарства, които могат да съдържат лактоза като помощно вещество.
Препоръчително е да включите добавки с калций, витамин D и К. Това ще предотврати намаляване на костната маса.
Не трябва да се забравя, че нелекуваната галактоземия може да доведе до сериозни последици. Оттук и необходимостта от ранна диагностика и лечение, за да се избегнат или минимизират последствията. Въпреки това понякога се появяват дългосрочни усложнения, вероятно поради увреждане, настъпило във феталния период.