Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

цилиопат

Bardet през 1920 г. и Biedl през 1922 г. описват вроден синдром, характеризиращ се със затлъстяване, полидактилия, пигментозен ретинит, умствена изостаналост и хипоплазия на половите жлези. Други често асоциирани аномалии са хипертония и захарен диабет 3. Възрастни пациенти се консултират с нефролог за хипертония, необичайни тестове за образна бъбречна функция или бъбречна недостатъчност, което е основната причина за заболеваемост и смъртност 1 .

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ И ДИАГНОСТИКА

Честотата варира в географско отношение между 1/160 000 в Швейцария и 1/13 500 сред бедуините в Кувейт, вероятно свързано с инбридинг 1. Диагнозата е основно клинична. Beales et al. през 2001 г. 2 предполагат, че наличието на четири основни критерия или три основни критерия, свързани с два незначителни, може да бъде диагностично (Таблица 1), но това може да се забави поради бавна поява и клинична вариабилност в експресията на заболяването. Диференциалните диагнози на клиничната картина на затлъстело дете с психомоторна изостаналост, без полидактилия, включват широка поредица от възможности, докато не се асоциира визуална промяна 2 .

ГЕНЕТИКА НА СИНДРОМ БАРДЕ-БИДЛ

Изследвани са поне 16 гена, свързани със синдрома на Бардет-Бийдъл (SBB), включително BBS1, BBS2, ARL6/BBS3 и SDCCAG8/BBS16. В автозомно-рецесивния начин на наследяване родителите са задължителни хетерозиготни и асимптоматични, братята и сестрите ще имат 25% вероятност да бъдат здрави, 50% ще бъдат хетерозиготни и 25% ще бъдат засегнати от болестта. Триалелното наследяване предполага наличието на поне три мутации, за да се прояви фенотипът. Понастоящем не е известно до каква степен мултиалелизмът допринася за фенотип 2. .

НАРЪЧНИ МАЛФОРМАЦИИ И ПРОМЕНЕНА БЪБРЕЧНА ФУНКЦИЯ

Бъбречно засягане се наблюдава в до 40% от случаите 7. Бъбречната дисплазия се характеризира с промени в паренхима и нефроноптизата. Лобулациите се откриват при ултразвуково и магнитно резонансно изображение. Клиничната картина включва анемия, полиурия и полидипсия в детска възраст. По-рядко се наблюдава гломерулна болест с фокална сегментна гломерулосклероза и отделяне на гломерулната базална мембрана, въпреки че рядко се извършва бъбречна биопсия.

Няма лечение за загуба на зрение, но може да се предвиди специално образование и бъдещо обучение за слепота. Затлъстяването трябва да се управлява с диета и упражнения. Дислипидемията и хипертонията се лекуват по същия начин, както при общата популация и в зависимост от степента на бъбречна недостатъчност ще се извърши специализирано проследяване. Трябва да се предлага генетично консултиране.

50-годишна жена без алергии е оперирана от полидактилия на двегодишна възраст. Пигментарен ретинит, диагностициран преди повече от 25 години. Хронична обструктивна белодробна болест тип хроничен бронхит, активен пушач от 20 пакета/годишно. Тя отрича слепота при роднини от първа и втора степен. Физически преглед: тегло: 85,9 кг, височина: 1,65 м, индекс на телесна маса: 31,55 кг/м 2. Кръвен тест без анемия, без дислипидемия или повишен креатинин. Генетично проучване във фондация "Хименес Диас" в Мадрид през май 2010 г .: носител на мутация в гена BBS1, който е отговорен за нейното заболяване. Коремна ехография (Фигура 1): мастен черен дроб, неоценим панкреас, хомогенен далак. Десен бъбрек с меки лобулации и киста на синусите 3,8 cm, ляв бъбрек със заоблена кортикална изпъкналост, вероятна лобулация, без да може да се изключи бъбречен тумор, за който се препоръчва ядрено-магнитен резонанс.

БАРДЕТ-БИДЛ СИНДРОМ КАТО КИЛИОПАТИЯ

Cilia присъстват в почти всички гръбначни клетки. Те участват в ембрионалното развитие, в полярността и хомеостазата, в сензорните (слух, зрение, обоняние) и транспортните функции и в клетъчното делене. Неговото сглобяване и поддръжка зависи от интрафлагеларния транспорт, който пренася частици от базалното тяло по микротубуларната структура до върха. През 2003 г. Ansley et al. 6 предполага, че молекулярната патогенеза на SBB се дължи на цилиарно участие. Много протеини, кодирани от гени, променени в SBB, се намират в центрозомата и базалното тяло. Гломеруларните и тубуларните клетки произвеждат единична ресничка със структура 9 + 0, която се проектира към лумена на тубула и функционира като механо или хеморецептор. Други цилиопатии включват синдром на Картагенер, поликистозна болест на AD и нефроноптиза (Фигура 2).

SBB е много рядко генетично заболяване. Въпреки че клинично е добре дефиниран и се характеризира с асоциирането на полидактилия, пигментозен ретинит, психомоторно забавяне и затлъстяване, той е генетично хетерогенен, включително гени, които кодират протеини за функцията и структурата на ресничките, поради което този синдром е групиран в цилиопатиите, които като патогенни образувания предизвикаха нов научен интерес. Преглеждайки медицинската литература, откриваме, че в Испания са описани общо 4 случая, съответстващи на 2 семейства с по 2 засегнати братя и сестри.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат потенциален конфликт на интереси, свързан със съдържанието на тази статия.