Определение:

чедиак-хигаши

Това е рядко наследствено заболяване на имунната и нервната система, характеризиращо се с бледо оцветяване на косата, очите и кожата.

Синдромът на Chediak-Higashi е наследствен, което означава, че се предава от родители на деца. Това е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че и двамата родители трябва да допринесат с дефектен ген, за да може детето да прояви симптоми на заболяването.

Открити са мутации в гена CHS1 (наричан още LYST). Основният дефект при това заболяване се открива в някои гранули, които обикновено се намират в кожните клетки и някои бели кръвни клетки.

Например при хора с това заболяване кожната гранула, която обикновено съдържа меланин, не се произвежда правилно, което води до намаляване на цвета (пигментация). Аномалия в гранулите, открити в някои видове бели кръвни клетки, причинява проблеми с имунната система.

Децата с това състояние могат да имат:


  • Албинизъм, сребърен блясък в косата и светло оцветени очи
  • Повишени инфекции в белите дробове, кожата и лигавиците
  • Резки движения на окото (нистагъм)

Theинфекция на деца, засегнати от някои вируси, като вирусът на Epstein-Barr (EBV), може да причини фатално заболяване, което прилича на лимфом на рак на кръвта.

Други симптоми могат да включват:


  • Нервни проблеми в крайниците (периферна невропатия)
  • Кървене от носа или склонност към натъртване
  • Изтръпване
  • Разклащане

Лекарят ще извърши физически преглед, който може да покаже признаци на подут далак и черен дроб или жълтеница.

Кръвна намазка показва гигантски гранули в белите кръвни клетки. Тези гигантски гранули се намират и в клетки от кожни, мускулни и нервни биопсии.

Броят на тромбоцитите или белите кръвни клетки е необичайно нисък. Генетичното тестване може да покаже мутации в гена CHS1.

ЕЕГ може да покаже гърчове, докато мозъчната CT или MRI сканиране може да покаже малък мозък поради атрофия.

ЕМГ или тест за скорост на нервна проводимост може да покаже забавени нервни импулси. Възможно е да има намаляване на цвета (пигментация), наблюдавано в предната и задната част на окото.

Лечение

Няма специфично лечение за синдрома на Chediak-Higashi, въпреки че трансплантацията на костен мозък изглежда е била успешна при някои пациенти, особено когато се извършва в ранните стадии на заболяването.

Антибиотиците се използват за лечение на инфекции. В ускорената фаза на заболяването често се използват антивирусни лекарства, като ацикловир и лекарства за химиотерапия. В някои случаи може да се наложи операция за източване на абсцеси.

Смъртта обикновено настъпва през първите 10 години от живота, поради хронични инфекции или ускорено заболяване, което причинява състояние, подобно на лимфома. Някои засегнати деца обаче са оцелели по-дълго.

  • Чести инфекции, особено с вируса на Epstein-Barr
  • Лимфом-подобен рак
  • Ранна смърт

Посетете Вашия лекар, ако имате фамилна анамнеза за това разстройство и планирате да имате деца.

Обадете се за среща, ако детето ви показва симптоми на синдром на Chediak-Higashi.

Препоръчва се генетично консултиране за бъдещи родители с фамилна анамнеза за синдром на Chediak-Higashi и е налична пренатална диагностика за това заболяване.