В раздела Информация за заболяванията ще намерите основна информация по теми като „Какво е това?“ и "Колко хора са засегнати?" Освен това този раздел отговаря на конкретни често задавани въпроси по конкретна тема.

синдром

Има ли специфични заболявания или разстройства, свързани със синдрома на крехкия X?

Някои от другите заболявания, свързани със синдрома на Fragile X, са както следва:

  • Нарушения на аутистичния спектър. Между 30% и 50% от хората с крехък X синдром също отговарят на критериите за разстройство от аутистичния спектър. 1
  • Пролапс намитрална клапа. При пролапс на митралната клапа, сърдечно заболяване, клапанът, който разделя долната и горната лява камера на сърцето, не работи правилно. Това заболяване обикновено не е фатално, но в тежки случаи може да се наложи операция за коригиране на проблема.
  • Конвулсии. Между 6% и 20% от децата със синдром на Fragile X имат гърчове. Припадъците, свързани със синдрома, са по-чести при мъжете, отколкото при жените. две

Как се наследява крехкият X синдром?

Крехкият ген X се носи върху хромозомата X. Тъй като и мъжете (XY), и жените (XX) имат поне една Х хромозома, и двамата могат да предадат мутиралия ген на децата си.

Как се променя гена FMR1 при предаване от баща/майка на син/дъщеря?

Повторенията в промоторната част на гена FMR1 са нестабилни и понякога броят на повторенията се увеличава от едно поколение на следващото.
Премутираният ген е по-малко стабилен от ген с пълна мутация. Така че, преминавайки от бащата/майката към сина или дъщерята, премутираният ген може да се разшири и да се превърне в ген с пълна мутация. Вероятностите за разширяване зависят от броя повторения в промотора на този премутирал ген:

Нормално

Гените FMR1, които имат между 5 и 44 повторения CGG в промотора, се считат за нормални. Когато тези гени се предават от родителите на децата им, броят на повторенията не се увеличава или намалява. 4

Междинен

Гените FMR1, които имат между 45 и 54 CGG повторения в промотора, се считат за междинни или гранични. Междинен ген може да се разпространи от едно поколение на следващо, в зависимост от това кой родител има гена.

Майка на син/дъщеря

Около 14% от случаите, когато майката предава междинен ген на детето си, повторенията на CGG се увеличават до количество, което се счита за премутация. Изследванията показват, че междинен ген няма да се превърне в ген с пълна мутация в едно поколение, така че майка с междинен ген няма да има дете с пълна мутация.

Баща на дъщеря

Когато междинните гени се предават от баща на дъщеря, те обикновено са стабилни и не стават премутации. 4

Премутации

Премутираните FMR1 гени (55 до 199 CGG повторения) могат да се превърнат в пълна мутация от едно поколение на следващото. Рискът от разширяване зависи от това кой родител има гена и броя повторения в този ген.

Майка на син/дъщеря

Генът на майката FMR1 със 100 повторения CGG е много вероятно да се превърне в мутация в цял ръст, когато се предаде на децата си. Майчински FMR1 ген със 70 до 79 CGG повторения има около 30% шанс да се превърне в пълна мутация в едно поколение. 5

Баща на дъщеря

Премутациите, предадени от баща на дъщеря, е почти малко вероятно да се превърнат в пълна мутация. 5