един

В
В 		В

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод

Свързани връзки

Дял

Архиви на педиатрията на Уругвай

версия В он-лайн В ISSN 1688-1249

Арх. Педиатър. Urug.V vol.75В no.4В МонтевидеоВ декември, 2004

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ
Arch Pediatr Urug 2004; 75 (4): 320-322

Вродена непоносимост към лактоза и хепатоспленомегалия.
Относно един случай

ДРЕС. MARIO MORAES CASTRO, AíDA LEMES ARBALLO, GUILLERMO NAIRAC ETCHEBEST, GUILLERMO POSSE TRUJILLO, ALICIA GARCíA

Clínica Pediátrica C, проф. Д-р Ивон Рубио. Медицински факултет, Монтевидео, Уругвай.
Болничен център Перейра Росел. Bulevar Artigas 1150, Монтевидео, Уругвай.
Дата на получаване: 7 декември 2004 г.
Дата на одобрение: 29 декември 2004 г.

Описан е случаят на бебе с вродена непоносимост към лактоза, което се е проявило с лошо наддаване на тегло, повръщане и хепатоспленомегалия. Допълнителни тестове показват протеинурия, мобилизация на чернодробни ензими, положителни редуциращи урината тела, съответстващи на лактозата, и генерализирана аминоацидурия. Непосредственото въвеждане на диета без лактоза е последвано от бързо клинично и параклинично възстановяване. Вродената непоносимост към лактоза (ICL) е рядко заболяване на непоносимостта към захар. Състоянието е описано от Дюран през 1958 г. Клинично се характеризира с повръщане и слабо наддаване на тегло с лактозурия, започвайки през първите дни от живота, стига пациентът да се храни с кърма или адаптирано мляко с лактоза. Той е придружен от бъбречно засягане поради генерализирана аминоацидурия и тубулна ацидоза, черен дроб поради мобилизация на трансаминази и в някои случаи очно засягане. Подчертава се значението на изключването на това състояние в случаи на повръщане и недохранване през първите месеци от живота, като се има предвид, че е потенциално фатално заболяване, ако хранителният прием на лактоза не бъде потиснат.

Ключови думи: ЛАКТОЗНА ИНТОЛЕРАНТНОСТ
ХЕПАТОМЕГАЛИЯ
СПЛЕНОМЕГАЛНО
ЛАКТОЗА-урина
АМИНИО КИСЕЛИНИ-урина

Описваме случай на дете с вродена непоносимост към лактоза, което се проявява с лошо наддаване на тегло, повръщане и хепатоспленомегалия. Тестовете демонстрират протеинурия, повишени чернодробни ензими, наличие на редуциращи фактори в урината, които съответстват на лактозата и генерализирана аминоацидурия. Диета без лактоза бързо беше последвана от клинично подобрение и нормализиране на тестовете. Вродената непоносимост към лактоза е рядко заболяване. Първоначално заболяването е описано от Дюран през 1958 г. Клинично заболяването се проявява с повръщане, лошо наддаване на тегло и лактозурия, започваща скоро след раждането, ако новороденото е кърмено или му се дава формула, съдържаща лактоза. Клиничните прояви могат да включват бъбречно увреждане поради генерализирана аминоацидурия и тубулна ацидоза, чернодробна дисфункция, проявяваща се с повишаване на чернодробните ензими и в някои случаи очно засягане. Подчертаваме значението на разглеждането на това заболяване при всички пациенти с повръщане и недохранване през първите месеци от живота, като се има предвид, че това е потенциално фатално заболяване, ако лактозата не бъде потисната от диетата на детето.

Ключови думи: ЛАКТОЗНА ИНТОЛЕРАНТНОСТ
ХЕПАТОМЕГАЛИЯ
СПЛЕНОМЕГАЛНО
ЛАКТОЗА-урина
АМИНО КИСЕЛИНИ-урина

Вродената непоносимост към лактоза (ICL) е рядко заболяване на непоносимостта към захар. Състоянието е описано от Дюран през 1958 г. (1). Клинично се характеризира с повръщане и слабо наддаване на тегло с лактозурия, започвайки през първите дни от живота, стига пациентът да се храни с кърма или адаптирано мляко с лактоза. Той е придружен от бъбречно засягане поради генерализирана аминоацидурия и тубулна ацидоза, черен дроб поради мобилизация на трансаминази (2) и в някои случаи очно засягане (3, 4). ICL се счита от някои автори за преходна форма на вродена чревна дефицит на лактаза (MCI), но в момента те са признати за различни състояния.

Въз основа на своите наблюдения, Берг постулира през 1969 г. (5) абнормна абсорбция на дизахарида на стомашно ниво като причина за лактозурия при ICL, което е потвърдено от Русо през 1974 г. (4) .

ICL е преходно състояние (2,4), но потенциално фатално, ако доставката на лактоза не бъде спряна. Последващото повторно въвеждане на дизахарида в диетата се понася добре (6) .

Представяме случай на ICL с хепатоспленомегалия и с отлично развитие след потискане на лактозата.

Кърмачета на възраст 2 месеца и 12 дни по време на консултация в нашата болница, мъжки, бели. Продукт от втора бременност на двойка, която не е роднина. Няма фамилна история, която да се подчертае. Неусложнена бременност, донос в пълен срок. Енергично новородено, 3400 г, дължина 47 см, обиколка на главата 33 см, без перинатална патология. Хранена изключително с директна гърда през първия месец от живота, след което получава изкуствено хранене поради лошо наддаване на тегло. Понякога повръщане от първите дни на живота. При педиатричния контрол на 1 месец и 15 дни беше потвърдена хепатоспленомегалия, за което той беше насочен към нашия център за проучване. От физическия преглед при постъпване се открояват: тегло 4180 g (5-ти персентил), дължина 56 cm (10-ти процентил) и обиколка на главата 38 cm (20-ти процентил). Тънък с хипотургенна мастна подложка, намалена в багажника, корема и крайниците. Разтягане на корема, чернодробна граница на 4 см от крайбрежния ръб, правилна повърхност, твърда консистенция с горна граница в шестото междуребрие. Слезката на 4 см от ръба на ребрата се увеличава.

Допълнителни тестове: Хемограма: 11 200 бели кръвни клетки, 20% сегментирани, 68% лимфоцити, 3% моноцити, 1% еозинофили, 1% паднали. Червени кръвни клетки: 3 200 000 елемента/mm 3, хематокрит 28%, хемоглобин 9,4%, MCV 87,5, HbCM 29,3 pg, тромбоцити 400 000 елемента/mm 3 .

Гликемия 80 mg/dl, азотемия 12 mg/dl, креатининемия 0,3 mg/dl, VDRL отрицателна, HIV отрицателна, TORCH отрицателна, антигени за хепатит A, B и C отрицателна, галактоза-1-фосфатуридил трансфераза в червените кръвни клетки. присъства, общ билирубин 0,8 mg/dl, протеинемия 6,7 mg/dl, албуминемия 4,6 mg/dl. Чернодробни трансаминази: TGO 85 IU/L Нормално: 15-55 IU/L, TGP 100 IU/L Нормално: 5-45 IU/L. Тест на урината: киселинно рН, протеинурия: признаци, отрицателна глюкоза (глюкозна оксидаза), силна положителна реакция на Бенедикт и Фелинг. Хроматография на редуциращи въглехидрати в урината: лактозата като единственият редуциращ въглехидрат. Тънкослойна хроматография на аминокиселини в урината: генерализирана аминоацидурия. Коремна ехография: умерено увеличаване на черния дроб и далака, и двете с нормална ехогенност. Нормален офталмологичен преглед. Изследването на цепнатата лампа не показа катаракта.

Създадена е диета без лактоза с отлична клинична еволюция: повръщането е спряно, теглото е наддало 1,5 кг за един месец и два месеца след започване на диетата, не е открита клинична или ултразвукова висцеромегалия. Три дни след спирането на лактозата от диетата в урината не се откриват протеини, лактоза или генерализирана аминоацидурия.

Клиничните и биохимичните характеристики на нашия пациент, и по-специално лактозурията, са в съответствие с диагнозата ICL. При това състояние повръщането и лактозурията се открояват (2-4) за разлика от MCI, което се проявява с диария без лактозурия (7). И при двете състояния симптомите се проявяват рано, тъй като кърмата съдържа лактоза, както и различни формули, които се дават на новороденото. В нашия случай не е доказана история на диария, нито е демонстрирана по време на престоя му в болницата. Придобитият дефицит на чревна лактаза може да бъде свързан с ICL (8) .

При ICL нормална лактазна активност е демонстрирана при чревна биопсия дори в острата фаза на заболяването (3,5). Лактозурията може да се обясни с ограничен във времето дефект на анормална пропускливост за лактоза в стомаха, който би позволил абсорбцията на дизахарида на това ниво. Когато лактозата се прилага през епруветка с края в дванадесетопръстника, лактозурията не се оценява и повръщането престава (4,5). Дефектът на проходимост се коригира спонтанно с растежа. Поносимостта към лактоза се възстановява за променлив период, който може да варира от шест седмици до няколко месеца (8, 9). За съжаление нашият пациент беше от вътрешността на страната и беше загубен за проследяване, без да може да оцени преходността на лактозната непоносимост след 6-месечно лечение, както беше планирано.

Както може да се види в нашия случай, е описано, че суспендирането на лактоза е последвано от бързо изчезване на симптомите с възстановяване на теглото, както и изчезване на лактозурия, аминоацидурия и нормализиране на чернодробните трансаминази (2) .

При пациента, който представяме, катаракта не е открита в очното изследване с цепната лампа, както се наблюдава в някои случаи (3,4) .

Доколкото ни е известно, хепатоспленомегалия не е докладвана в случаи на ICL, което би разширило клиничния спектър на състоянието.

От хистологична гледна точка някои аутопсии показват мастна дегенерация на чернодробно ниво (10) и екстрамедуларни места на хематопоеза (6,9,10). Смятаме, че в нашия случай висцеромегалията може да се дължи на екстрамедуларна хематопоеза, без да се изключва възможността за някакъв токсичен ефект на дизахарида, тъй като при спиране на лактозата от диетата се наблюдава бърза регресия на същата.

Смята се, че лактозата в кръвта може да има системен токсичен ефект, особено на ниво бъбреци и черен дроб, който може да бъде подобен на този на галактоза-1-фосфат при галактоземия и фруктоза-1-фосфат при наследствена непоносимост фруктоза (2) . Повръщането също може да има тази причина (9). Нашият пациент представи биохимични маркери на бъбречно и чернодробно докосване, като генерализирана аминоацидурия с протеинурия и повишени чернодробни трансаминази.

Този случай подчертава значението на запазването на това рядко състояние (ICL) предвид повръщането и дефицита при включването на тегло в началото през първите седмици от живота, тъй като това е потенциално фатално лице, много лесно за диагностициране и отлична прогноза с хранителни мерки, много лесни за изпълнение.

От друга страна, ние вярваме, че наличието на хепатоспленомегалия разширява спектъра на клиничното представяне на ICL.

1. Дюран П. Идиопатична латозурия при пациент с хронична диария с ацидоза. Минерва Педиатър 1958; 10: 706-11.

две. Hosková A, Sabacky J, Mrskos A, Pospisil R. Тежка непоносимост към лактоза с лактозурия и повръщане. Arch Dis Child 1980; 55: 304-16.

3. Хирашима Y, Shinozuka S, Ieri T, Matsuda I, Ono Y, Murata T. Непоносимост към лактоза, свързана с катаракта. Eur J Pediatr 1979; 130: 41-5.

4. Russo G, Mollica F, Mazzone D, Santonocito B. Вродена непоносимост към лактоза от гастрогенен произход, свързана с катаракта. Acta Paediatr Scand 1974; 63: 457-60.

5. Berg NO, Dahlqvist A, Linberg T. Тежка фамилна непоносимост към лактоза. Гастрогенно разстройство. Acta Paediatr Scand 1969; 58: 525-7.

6. Darling S, Mortensen O, Sordergaard G. Лактозурия и аминокиселинурия в ранна детска възраст. Нова вродена грешка в метаболизма. Acta Pediatr Scand 1960; 49: 281–90.

7. Savilahti E, Launiala K, Kurtuneni P. Вроден дефицит на лактаза: клинично проучване върху 16 пациенти. Arch Dis Child 1983; 58: 246-52.

8. Berg NO, Dahlqvuist A, Lindberg T. Момче с тежка инфантилна непоносимост към гастроген лактоза и придобита лактазна недостатъчност. Acta Paediatr Scand 1979; 68: 751-8.

9. Carson AJ, Neely RA. Непоносимост към дисахариди в ранна детска възраст. Arch Dis Chid 1963; 38: 574-8.

10. Хотцел А. Захарна малабсорбция поради дефицит на активността на дизахаридазата и на транспорта на монозахариди. Arch Dis Child 1967; 42: 341-51.

Кореспонденция: Д-р Марио Мораес. Франсиско Канаро 2222, Апто 202, Монтевидео, Уругвай.
Имейл: [email protected]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons