Какво е вроден хипотиреоидизъм?
Новородените, които не могат да произвеждат достатъчно хормон на щитовидната жлеза, имат вроден хипотиреоидизъм, известен също като неонатален хипотиреоидизъм, което означава, че са родени без щитовидна жлеза или че тя не работи добре. Ако това състояние не бъде диагностицирано и лекувано, децата могат да страдат от необратими неврологични нарушения и проблеми с растежа. Но добрата новина е, че ранната диагностика и правилното лечение могат да предотвратят тези проблеми. В повечето случаи това състояние е постоянно и детето ви ще се нуждае от лечение през целия живот. Около 1 на 2000 до 4000 бебета се ражда с вроден хипотиреоидизъм. При момичетата е два пъти по-често, отколкото при момчетата.
Какви са причините за вроден хипотиреоидизъм?
Най-честите причини са:
- Липса на развитие в щитовидната жлеза
- Щитовидна жлеза, която не е разположена там, където трябва (в областта на шията, под гласните струни или ларинкса)
- Липса на щитовидна жлеза
Тези аномалии не се наследяват от родителите. Други възможни причини включват:
- Дефектно производство на хормони на щитовидната жлеза (наследствено състояние)
- Проблеми с хипофизната жлеза (разположена в основата на мозъка), което сигнализира на щитовидната жлеза да произвежда тиреоиден хормон
- По-рядко срещан фактор е, че дефектната на майката щитовидна жлеза или лекарствата, които е приемала по време на бременност, причиняват вроден хипотиреоидизъм.
Какви са признаците и симптомите на вроден хипотиреоидизъм?
Много бебета с вроден хипотиреоидизъм изглеждат нормални при раждането или в продължение на няколко месеца след раждането. Но други могат да имат тези признаци и симптоми:
- Жълтеница (пожълтяване на кожата и очите)
- Запек
- Липса на мускулен тонус
- Летаргия
- Дрезгав плач
- Проблеми с храненето
- Дълъг, изпъкнал език
- Подпухнало лице
- Подут корем, понякога с пъпна херния
- Череп с големи меки части
Недостигът на тиреоиден хормон може да се появи и при по-големи бебета или малки деца, дори ако тестовете при раждането са били нормални. Ако детето ви показва признаци и симптоми на хипотиреоидизъм, незабавно посетете Вашия лекар.
Как се диагностицира вроден хипотиреоидизъм?
Повечето новородени в САЩ се изследват за вроден хипотиреоидизъм като част от стандартните скринингови тестове. Тези тестове откриват почти всички случаи на вроден хипотиреоидизъм. Лекарите проверяват нивото на следните компоненти в кръвта:
- Т4, един от хормоните на щитовидната жлеза
- Тироид-стимулиращ хормон (TSH), хормон, произведен от хипофизната жлеза, който сигнализира на щитовидната жлеза да произвежда тиреоиден хормон
Ниското ниво на Т4 и високото ниво на TSH показват диагноза вроден хипотиреоидизъм. Лекарите могат също да направят сканиране на щитовидната жлеза или ултразвук, за да видят размера и местоположението на щитовидната жлеза или да видят дали липсва изобщо.
Какво е лечението на вроден хипотиреоидизъм?
Всеки ден ще давате на бебето си форма за заместване на тиреоиден хормон, за да замести липсващия хормон на щитовидната жлеза. Ще трябва да смачкате хормоналното хапче и да го смесите с малко количество вода, кърма или адаптирано мляко. Не го смесвайте с формула на основата на соев протеин, тъй като може да попречи на абсорбцията на хормони на щитовидната жлеза. След това ще го дадете на бебето си през устата с капкомер, спринцовка или зърно. Лечението започва възможно най-скоро след раждането. В повечето случаи детето ви ще трябва да приема хормона на щитовидната жлеза всеки ден до края на живота си.
Говорете с Вашия лекар за това колко често ще трябва да посещавате последващи посещения с детето си. Лекарят ще препоръча кръвни изследвания, за да провери дали нивата на хормоните на детето ви са редовни, дори един месец след промяна на дозата, за да се увери, че детето ви получава правилното количество хормон. Лекарят също трябва да наблюдава растежа и развитието на мозъка на детето.