, Доктор по медицина, Медицинско училище Перелман към Университета в Пенсилвания

децата

Цистинурията е резултат от наследствен дефект на бъбречните каналчета. Дефектът кара хората да отделят с урината прекомерни количества аминокиселина цистин. Твърде много цистин кара цистиновите камъни да се образуват в бъбреците, пикочния мехур, бъбречното легенче (областта, където урината се събира и излиза от бъбрека) или уретерите (дългите, тесни тръби, които пренасят урина от бъбреците към пикочния мехур). В определени случаи можете да получите бъбречна недостатъчност.

Има две генетични аномалии, които причиняват най-много цистинурия. Гените са рецесивни, така че хората с това разстройство са наследили два анормални гена, по един от всеки родител (вж. Фигура Автозомно-рецесивни (или не-свързани с Х) нарушения).

Понякога човек, който има единичен ненормален ген (носител), като родител на човек с цистинурия, може да отдели в урината количества цистин, които са по-високи от нормалното, но рядко достатъчно, за да образуват камъни в жлъчката.

Обичането обикновено е по-голямо при момчетата, отколкото при момичетата.

Пикочни пътища

Симптоми

Въпреки че симптомите на цистинурия могат да се появят при кърмачета, те обикновено се появяват за първи път между 10 и 30 годишна възраст. Обикновено първият симптом е силна болка, причинена от спазъм на уретера, където е инсталиран камък. Камъкът може да се превърне в източник на бактериален свръхрастеж и да причини тежка инфекция на пикочните пътища или по-рядко бъбречна недостатъчност.

Диагноза

Анализ на камъни в бъбреците

Изследване на урината

Когато пациентът има повтарящи се камъни в бъбреците, лекарят изследва цистинурия. Анализират се събраните изчисления.

Цистиновите кристали могат да бъдат открити при микроскопско изследване на урината (анализ на урината) и в урината се откриват повишени нива на цистин.

Лечение

Повишен прием на течности

Намаляване на солта и протеините в диетата

Лекарства, които правят урината по-алкална

Лекарства за разтваряне на цистин

Лечението на цистинурия се състои в предотвратяване на образуването на цистинови камъни чрез постоянно поддържане на ниска концентрация на цистин в урината. За да постигне това, засегнатото лице трябва да пие достатъчно течност, за да произвежда поне 3-4 L урина дневно. Въпреки това, през нощта, когато не пиете течности, се отделя по-малко урина и е по-вероятно да се образуват камъни. Този риск се намалява чрез пиене на течности преди лягане.

Друг подход за лечение включва поглъщането на калиев цитрат или калиев бикарбонат, а понякога и ацетазоламид, за да направи урината алкална (т.е. по-малко кисела), тъй като цистинът се разтваря по-лесно в алкалната урина, отколкото в урината. Усилията да се увеличи приемът на вода и да се направи урината по-алкална може да доведе до подуване на корема, което затруднява лечението на някои хора. Яденето на по-малко сол и протеини може да помогне за намаляване на нивото на цистин в урината.

Ако камъните продължават въпреки тези мерки, може да се опита лечение с някои лекарства, като пенициламин, тиопронин или каптоприл. Тези лекарства реагират с цистин и го поддържат разтворен. Пенициламинът е ефективен за поддържане на ниски нива на цистин в урината, но е токсичен, така че лекарите предписват добавки с витамин В6 (пиридоксин) на хора, приемащи пенициламин. Тиопронин може да се използва вместо пенициламин за лечение на някои деца, тъй като има по-малко странични ефекти. Каптоприл е малко по-малко ефективен от пенициламин, но е по-малко токсичен. Въпреки че леченията са почти винаги ефективни, съществува доста висок риск камъните да продължат да се образуват.