Мутации в новооткрит нов ген -SLC6A6- който кодира протеин, който е отговорен за транспортирането таурин, ключова аминокиселина за функционирането на ретината и сърдечния мускул, причиняват дефицит на таурин, което като следствие дегенерация на ретината –Засегнатият човек губи зрението си постепенно и ослепява след няколко години– и отслабването на сърцето, както е потвърдено от учени от Университета в Женева (UNIGE) в проучване, публикувано в Human Molecular Genetics.

таурин

Генетици на UNIGE, които наскоро се идентифицираха 45 гена, които причиняват слепота или когнитивни проблеми, реши да тества дали да администрира тауринова хранителна добавка перорално на пациенти с това генетично заболяване може да компенсира дефицита на таурин и да помогне да забави прогресията на зрителната дегенерация и да лекува тяхната кардиомиопатия.

Обърнете симптомите на рецесивно генетично заболяване

The рецесивни генетични заболявания, подобно на муковисцидоза, те възникват в резултат на мутация в двете копия на един и същ ген, наследени от всеки родител. Изследователите на UNIGE са работили в сътрудничество с пакистански учени, за да изследват геномите на 500 семейства от тази страна, които са имали здрави и болни деца, с цел да идентифицират възможно най-много гени, които биха могли да причинят тези патологии.

След две години лечение с тауринова добавка кардиомиопатията изчезна при двама засегнати братя и зрителната дегенерация на момичето спря

Те забелязали семейство, особено съставено от семейна двойка братовчеди (и двамата здрави), които имали четири деца, две от които били болни. В него участваха 15-годишно момче, което само за няколко години напълно загуби зрението си, и четиригодишно момиче, което постепенно губеше зрението си, но все още успяваше да различава цветовете и формите.

Те взеха кръвни проби от всеки член на семейството и геномното секвениране показа, че болестта е свързана с мутации в гена SLC6A6. Пациентите, страдащи от това заболяване, имат изключително ниски нива на таурин в кръвта и беше забелязано, че генетичната аномалия на това пакистанско семейство намалява транспортния капацитет на таурина до 15% от нормалното му ниво.

Семейството е прехвърлено в Женева, за да проучи обстойно тяхното рядко генетично заболяване, а лекарите също диагностицират увреждане на сърдечния мускул и на двете деца. Тъй като тауринът е хранителна добавка, швейцарската комисия по етика одобри перорално приложение на двамата пациенти.

Емануел Ранца, лекар и генетик от Женевската университетска болница (HUG) и отговаряща за клиничната част на проучването, обясни, че ежедневно са прилагали на децата 100 mg таурин на килограм тегло и са ги подлагали на редовни офталмологични прегледи и сесии за сърдечно наблюдение в Пакистан.

Възстановяването на нивата на таурин спира дегенерацията

След три дни нивата на таурин в кръвта на непълнолетните се повишиха от 6 на 85 μmol/l, достигайки нормални граници и след две години лечение кардиомиопатията беше изчезнала и при двамата пациенти и в допълнение, зрителната дегенерация Животът на момичето беше спрял и дори бе преживял подобрение, което й позволи да се движи сама. В случая на момчето обаче не беше възможно да се спаси зрението му, тъй като той напълно беше загубил функцията на ретината си.

Stylianos Antonarakis, почетен професор в Медицинския факултет на UNIGE заяви, че тези резултати са изключителни, защото за първи път хранителна добавка, прилагана през устата, се използва успешно за лекуват здравословни проблеми на ретината и сърцето, и че малкият пациент е открил нов начин за разработване на потенциално лекарство за бебета, родени от сега нататък със същия тип рецесивно заболяване.

Всъщност изследователите изчисляват, че има вероятно 6000 бебета в света, които биха могли да страдат от същото заболяване, свързано с гена SLC6A6, и около 300 в Европа и Северна Америка, така че следващата му цел е да идентифицира новородените, засегнати от този здравословен проблем в ранните стадии на патологията, така че да може да се лекува с тауринови добавки и по този начин предотвратява появата на симптоми, добавя Антонаракис.