Фенилкетонурия или PKU
Също известен като:
Фолинг синдром
Хиперфенилаланинемия
Фенилаланин хидроксилаза, дефицит
Описание:
Фенилкетонурията е детско метаболитно заболяване, причинено от дефицит на чернодробния ензим (протеиново вещество, способно индиректно да активира определена химическа реакция), наречено фенилаланин-хидроксилаза. Промяната в метаболизма на аминокиселината, наречена фенилаланин, върху която действа дефицитният ензим, причинява прекомерно натрупване на фенилаланин в телесните течности. Фенилкетонурията е тежко прогресиращо заболяване, което може да причини умствена изостаналост, ако не се лекува навреме.
В неонаталния период се проявява асимптоматично с повишени нива на фенилаланин в кръвта и при липса на лечение води до трайна умствена изостаналост. Честотата е 1 случай на 10 000 живи новородени.
Правилната диагностика и лечение позволяват нормалното интелектуално и физическо развитие на индивида.
Диагнозата трябва да бъде ранна, поради което са стартирани държавни скринингови или метаболитни скринингови програми в съответствие с разпоредбите на Европейската общност.
С внимателно контролирана диета, без фенилаланин, хората, засегнати от фенилкетонурия, могат да избегнат необратима умствена изостаналост.
Съществува много по-рядко срещана форма на фенилкетонурия (1-3%) поради дефицит на тетрахидробиоптерин, който е естественият кофактор за фенилаланин хидроксилазата. За разлика от класическата форма, описана по-рано, лечението изисква допълване с активния кофактор, L-DOPA и 5-OH триптофан.
Фенилкетонурията се наследява като автозомно-рецесивна генетична черта./стр
Партньори на FEDER
Връзки към медицински бази данни