Знаете ли мускулната дистрофия на Дюшен? Това е сериозно вродено заболяване, което засяга не само мускулите, но и жизненоважни органи.
В тази статия обясняваме тази патология, нейните симптоми и прогнозата.
Миопатии
Има голямо разнообразие от заболявания, засягащи опорно-двигателния апарат. Те се наричат миопатии и въобще, са със сериозна прогноза.
Тази тежест се дължи на факта, че голяма част от жизнените ни функции изрично зависят от правилното функциониране на нашите мускули. И едно от тези заболявания е мускулната дистрофия на Дюшен.
Мускулна тъкан
The мускулната тъкан е отговорна за движенията на тялото, както скелета, така и органите. Състои се от удължени клетки, наречени мускулни влакна, които се характеризират със своята свиваемост и проводимост.
Разграничаваме два вида мускулна тъкан:
- Набраздена мускулна тъкан. На свой ред тя може да бъде скелетна, което се отнася до мускулите, които ръководят движението на скелета (например бицепс, мускул, от който зависи голяма част от подвижността на нашите ръце); или сърдечна, тип мускулна тъкан, която изгражда сърцето.
- Гладка мускулна тъкан. Тип тъкан, която покрива вътрешностите (храносмилателна, дихателна, пикочна система, кръвоносни съдове и др.). Функцията му зависи от вегетативната нервна система; тоест не можем да свиваме и отпускаме този тип тъкан по желание.
Всяко заболяване, което засяга някоя от мускулите което медиира движението и следователно функционирането на някои от жизненоважните ни органи може да сложи край на живота ни. Това е случаят с болестта на Помпе, болестта на централните органи или мускулната дистрофия на Дюшен, наред с други.
Мускулна дистрофия на Дюшен
Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е сериозно вродено заболяване. Тоест хората, които страдат от него, се раждат с него. Това е последица от генетичен дефект, който засяга правилното функциониране на скелетните мускули.
Това заболяване е наследствен, рецесивен и свързан с Х хромозомата. Следователно засяга почти само мъжете.
Защо засяга най-вече мъжете? Този тип заболяване изисква наличието на Y хромозома, за да се прояви.
Жените, които нямат Y хромозома, могат да имат генетична промяна, но да не я имат. Те обаче могат да го предадат на своето потомство, затова са носители.
Вижте още: Как да отпуснете мускулите естествено с инфузия от лайка, мента и лимонена трева
Еволюция на болестта
Мускулната дистрофия на Дюшен се характеризира с a прогресивна загуба на мускулна маса. Това се дължи на a дефект, свързан с DMD гена, който кодира за дистрофин.
- Тази молекула действа като пружина, разпръсквайки механичното напрежение че мускулните контракции генерират върху сарколемата (име, дадено на плазмената мембрана на мускулните влакна).
Мутацията на DMD гена предизвиква промяна в четенето, последствието от което е обезсилване на експресията на дистрофин. Без дистрофин клетъчната мембрана на мускулните влакна в крайна сметка би се разпаднала, предизвиквайки клетъчна смърт.
Проблемът идва, когато капацитетът за обновяване на мускулните клетки е по-нисък от честотата на загуба на мускулни влакна. Това генерира фиброзни области, в които мускулната тъкан се заменя с мастна и съединителна тъкан, което причинява характерна скованост на това заболяване.
Много сериозни последици
Обикновено, последствията на този генетичен дефект са много сериозен. От ранна възраст при тези пациенти може да се наблюдава леко психомоторно забавяне. От 13-годишна възраст започва прогресивната загуба на двигателен капацитет, забавени умствени способности, лесно счупване на костите, затруднения в говоренето и дихателни дефицити.
С оглед на горното, продължителността на живота на пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен рядко надвишава 35 години. Трябва да се отбележи, че причината за смъртта обикновено се дължи на сърдечни заболявания или дихателни проблеми.
Надежда
въпреки това, има някаква надежда за пациенти с мускулна дистрофия на Дюшен. Тъй като това е a болест моногенен; тоест, това е последица от дефект в един ген.
Въз основа на теорията, чрез заместване на дефектния ген с функционален, в ранните етапи на ембрионалното развитие, това заболяване би могло да бъде излекувано. Още преди раждането. Но все още липсват научни доказателства с по-конкретни резултати.
- Саймъндс, А. К. (2010). Мускулна дистрофия на Дюшен. В неинвазивната вентилация и отбиване: Принципи и практика. https://doi.org/10.1201/b13434
- Torres Santos, C. M., Pereira, C. U., De Araújo Moraes, A., Silva Santos, E. A., и Silva Monteiro, J. T. (2006). Мускулна дистрофия на Дюшен. Бразилски вестник по медицина. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(14)70168-4
- Deconinck, N., & Dan, B. (2007). Патофизиология на мускулната дистрофия на Дюшен: Съвременни хипотези. Детска неврология. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2006.09.016
Завършил биотехнология от Университета в Леон (ULE) през 2017 г. с богат опит в клетъчната и молекулярната биология. Участвал е в различни изследователски екипи от Факултета по биологични науки от същия този университет в продължение на 17 месеца. Какво още, е работил в няколко лаборатории за клиничен анализ. Големият му интерес към молекулярната биомедицина и клиничните изследвания го карат да специализира клинични изпитвания, изучаване на Магистър по изследвания и маркетинг на лекарства от фондация Teófilo Hernando в сътрудничество с автономния университет в Мадрид. В момента работи в IQVIA, мултинационална организация, посветена на провеждането на клинични изпитвания.