- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Хипоплазия на щитовидната жлеза
Определение на болестта
Тиреоидната хипоплазия е форма на дисгенезия на щитовидната жлеза (виж този термин), характеризираща се с непълно развитие на щитовидната жлеза, водеща до първичен вроден хипотиреоидизъм (виж този термин), постоянен дефицит на тиреоидни хормони от раждането.
ОРФА: 95720
Обобщение
Епидемиология
Преобладаването е 1/28 000. Сумата от случаи на хипоплазия на щитовидната жлеза и атиреоза (вж. Термина) представляват една трета от всички случаи на дисгенезия на щитовидната жлеза.
Клинично описание
Клиничните прояви на тиреоидната ектопия липсват или са леки при раждането, вероятно в резултат на трансплацентарното преминаване на тиреоидни хормони на майката или поради факта, че много деца имат собствено производство на тиреоидни хормони. По-специфичните признаци и симптоми се развиват в рамките на няколко месеца. Най-честите клинични признаци включват: намалена активност и повишен сън, затруднено хранене и запек, продължителна жълтеница, микседематозна фация, големи фонтанели (особено задни), макроглосия, разтегнат корем с пъпна херния и хипотония. Гушата винаги отсъства. Бавният линеен растеж и забавяне на развитието обикновено са очевидни от 4-6 месечна възраст. Без лечение, хипоплазия на щитовидната жлеза води до тежко интелектуално увреждане и нисък ръст.
Етиология
Приблизително 2% от случаите са доказани като фамилни и могат да бъдат причинени от мутации в гените FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 или PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 и 2q12-q14). Мутациите, които причиняват пълно инактивиране на гена TSHR (14q31), могат да доведат до хипоплазия на щитовидната жлеза.
Диагностични методи
За потвърждаване на диагнозата са необходими образни изследвания.
Генетични съвети
Ектопията на щитовидната жлеза обикновено се препоръчва като спорадична. Последните данни обаче сочат, че може да има генетичен компонент.
Експерти: Д-р Стивън ЛАФРАНЧИ - Д-р Майника РАСТОГИ - Последна актуализация: Август 2010 г.