преди 4 години 1.9k Изгледи 6 Коментари

гена

Ново откритие на изследователите от Хадаса може да позволи бърза диагностика на състоянието на PCD. Първичната цилиарна дискинезия или синдром на Картагенер е вродено разстройство, което засяга структурата на ресничките и бичулите.

Този дефект причинява промени в тяхното почистване (отсъствие, аномалия или некоординация на ресничките като цяло).

В 50% от случаите това е свързано със situs inversus или огледално разпространение на органите на тялото. Това е генетично, автозомно-рецесивно заболяване, с разпространение приблизително 1 на 16 000 живородени деца.

Изследователи от Медицинския център на университета Хадаса в Йерусалим на планината Скопус откриха гена, който причинява първична цилиарна дискинезия (PCD), рядко наследствено заболяване, което засяга дихателната система и причинява "пренареждане" на органите.

Откритието на председателя на педиатрията професор Ейтан Керем, д-р Дейвид Шосаев, д-р Коен Мална и ръководителят на катедрата по генетика Профусора Орли Елпелег се фокусира върху пет деца от две различни семейства, страдащи от PCD.

Лекарите установиха, че мутация в гена LRRC6 причинява проблема. Те наскоро публикуваха своите открития в PLoS 1. Един резултат от дефекта са белодробни инфекции, синузит, чести ушни инфекции и проблеми с плодовитостта.

В около половината от случаите мутацията кара органите да се развият в „огледало“. Например сърцето се развива от дясната страна на гърдите, вместо от лявата страна, докато черният дроб расте от лявата страна, а стомахът и далакът отдясно.

Трима от засегнатите пациенти в Hadassah са страдали от трансплантация на органи. Състоянието се случва при едно на 15 000 раждания, според медицинските оценки, но експертите от Hadassah смятат, че всъщност е по-често, но много от жертвите не са диагностицирани.

Досега по света са открити около 15 различни гена, отговорни за състава на малките реснички в дихателната система. Увреждането на деликатната структура на ресничките може да се наблюдава чрез електронен микроскоп.

Керем казва, че всички клетки на дихателната система в тялото са облицовани със стотици микроскопични косми, които помагат да се предпазят от инфекция.

Cilia се състои от стотици различни протеини, произведени от различни гени, продължи той, които правят структурата твърда, за да развие гъвкавост и способност да се движи в координация с близките реснички.

Тези косми съществуват и в ушите, мозъка и женската репродуктивна система, включително фалопиевите тръби.

Въпреки това, за разлика от известните гени, отговорни за производството на реснички, това е първият път, когато в цитоплазмата е открит активен ген, подобно на желатин вещество, което запълва клетката и се съдържа в клетката.

Новият ген, идентифициран с помощта на Вашингтонския университет в Сейнт Луис, не е пряко отговорен за производството на един от компонентите на ресничките, но има по-централна функция да контролира изграждането на ресничките.

Клетъчна култура, взета от пациенти с Hadassah, показва силно намалена експресия в LRRC6, причинявайки неправилно образуване на реснички и значително намалена подвижност.

Керем казва, че идентифицирайки гена, той и колегите му се надяват да разберат по-добре развитието на феталните органи, както и действието на ресничките.

В резултат на това те се надяват да диагностицират пациентите по-бързо, така че може би може да им се помогне, преди да бъде нанесена вредата.