Добавете към Мендели
Глутаровата ацидурия тип I е неврометаболично заболяване, с автозомно-рецесивно наследяване (1 случай/30 000), характеризиращо се с дискинезия и прогресираща дистония при деца, патологично вследствие на дегенерация на стриата, особено на ядките на опашката и путамена, и биохимично поради тъканния дефицит глутарилКоА дехидрогеназа, с обикновено високи нива на глутарна и бетахидроксиглутарова киселини в урината. Понастоящем това не се счита за лечимо заболяване, тъй като при диагностицирането на пациента обикновено има необратими лезии в централната нервна система, деца преди симптомите и като цяло братята и сестрите на други вече диагностицирани пациенти се възползват от лечението.
23-месечно момче се поставя с макроцефалия и минимални неврологични прояви при диагностициране, приписвано на момчето след полувегетарианска диета. Диетичното заведение и витаминните добавки спряха и дори подобриха симптоматичната прогресия на заболяването. Заключението е, че всички деца с прогресивна макроцефалия с неизвестна етиология трябва да се подложат на изследване на аминокиселини и органични киселини в урината, за да се изключи глутарна ацидурия тип I.
Глутаровата ацидурия тип I е автозомно-рецесивно метаболитно заболяване (1 случай/30 000), характеризиращо се с прогресиращ дистоно-диакинетичен синдром при деца. Патологичното изследване разкрива стриатална дегенерация на ядрото на опашката и путамена, а биохимичният анализ показва дефицит на глутарил КоА дехидрогеназа. Стойностите на глутаровата и β-хидроксиглутаровата киселини в урината обикновено се повишават. В момента заболяването се счита за нелечимо, тъй като при диагностицирането обикновено има необратими лезии в централната нервна система. Въпреки това, лечението може да се предоставя на деца без симптоми и обикновено на братя и сестри на пациенти с тази диагноза.
Представяме случая с 23-месечно момче с макроцефалия и минимални неврологични прояви при диагностицирането, които се дължат на полувегетарианската му диета. Диетичният режим и добавянето на витамини спряха и дори подобриха симптоматичната прогресия на заболяването. Ние заключаваме, че амино и органични киселини в урината трябва да бъдат изследвани при всички деца с прогресивна макроцефалия с неизвестна етиология, за да се изключи глутаровата ацидурия тип I.
Предишен статия в бр Следващия статия в бр