, Доктор по медицина, Клиника в Кливланд, Медицински колеж Lerner в Университета Case Western Reserve

имунодефицитен

Общата променлива имунна недостатъчност (CVID) е първично имунодефицитно разстройство, което включва недостатъци в хуморалния имунитет. Той включва няколко различни молекулярни дефекта, но при повечето пациенти не е известно какъв е този дефект. Мутациите са спорадични в> 90% от случаите. Общата променлива имунна недостатъчност (CVID) наподобява Х-свързана агамаглобулинемия при видовете инфекции, до които тя поражда, но началото е по-късно (обикновено между 20-40 години). Т-клетъчният имунитет може да бъде намален при някои пациенти.

Знаци и симптоми

Пациентите с CVID имат повтарящи се синопулмонални инфекции .

Автоимунни нарушения (напр. Автоимунна тромбоцитопения, автоимунна хемолитична или злокачествена анемия, системен лупус еритематозус, болест на Адисън, тиреоидит, RA, алопеция ареата), както и малабсорбция, нодуларна лимфоидна хиперплазия на храносмилателния тракт, грануломатозно възпаление на храносмилателния тракт възникват системни, лимфоцитни интерстициални пневмонии, спленомегалия и бронхиектазии. Стомашен карцином и лимфом се появяват при 10% от пациентите.

Диагноза

Измервания на серумния Ig и титрите на антителата

Поточна цитометрия за Т-клетъчни и В-клетъчни подмножества

Електрофореза на серумен протеин

Диагнозата на често срещаната променлива имунна недостатъчност се предлага от повтарящи се синопулмонални инфекции и изисква всичко от следното:

Ниски нива на IgG (поне 2 стандартни отклонения под средната стойност)

Ниски нива на IgA, IgM или и двете

Променен отговор на ваксини (обикновено както протеинови, така и полизахаридни ваксини)

Изключване на други имунодефицити

Концентрациите на антитела не трябва да се измерват, ако пациентите са били лекувани с IV имуноглобулин (IVIG) през предходните 6 месеца, тъй като някое от откритите антитела е от IVIG.

Извършва се количествено определяне на В-клетки и Т-клетки на поточна цитометрия, за да се изключат други имунодефицитни нарушения и да се разграничи CVID от X-свързана агамаглобулинемия, множествен миелом и хронична лимфоцитна левкемия; Констатациите могат да включват малък брой В-клетки или CD21 + клетки с памет с превключен клас. Електрофорезата на серумен протеин се извършва за откриване на моноклонални гамопатии (например миелом), които могат да бъдат свързани с намалени нива на други изотипове на Ig.

Ежегодно се препоръчват спирометрия, пълна кръвна картина, хепатограма и основен метаболитен панел, за да се проверят за свързани нарушения. Ако белодробната функция се промени, трябва да се посочи CT.

Тъй като мутациите обикновено са спорадични, скринингът при роднини не се препоръчва, освен ако няма значителна фамилна анамнеза за CVID.

Лечение

Профилактична заместителна терапия с имуноглобулин (IgG)

Антибиотици за инфекции

Лечението на общ променлив имунодефицит (CVID) се състои от имуноглобулин и антибиотици, когато е необходимо за лечение на инфекцията.

Ритуксимаб, TNF-алфа инхибитори (напр. Етанерцепт, инфликсимаб), кортикостероиди и/или други лечения може да са необходими за справяне с усложнения като автоимунни нарушения, лимфоидна интерстициална пневмония и гранулома възпаление.